中国心血管病研究杂志
中國心血管病研究雜誌
중국심혈관병연구잡지
CHINESE JOURNAL OF CARDIOVASCULAR REVIEW
2008年
2期
93-95
,共3页
祁炜罡%王娟%罗裕%张代富%胡铂
祁煒罡%王娟%囉裕%張代富%鬍鉑
기위강%왕연%라유%장대부%호박
心肌病,肥厚性%基因%微卫星重复
心肌病,肥厚性%基因%微衛星重複
심기병,비후성%기인%미위성중복
目的 鉴定一个肥厚型心肌病家系的致病基因.方法 根据肥厚型心肌病(HCM)已知的13个致病基因,每个基因选取3个微卫星(Marker)标记对该家系进行筛查分析,对不能排除的基因采取PCR直接测序技术进行鉴定.结果 13个候选基因中仅CRP3不能被排除,测序未发现该基因外显子有任何突变.结论 已知的13个肥厚型心肌病致病基因不是该汉族家系的致病基因,该HCM家系很可能由一新的致病基因突变所致.
目的 鑒定一箇肥厚型心肌病傢繫的緻病基因.方法 根據肥厚型心肌病(HCM)已知的13箇緻病基因,每箇基因選取3箇微衛星(Marker)標記對該傢繫進行篩查分析,對不能排除的基因採取PCR直接測序技術進行鑒定.結果 13箇候選基因中僅CRP3不能被排除,測序未髮現該基因外顯子有任何突變.結論 已知的13箇肥厚型心肌病緻病基因不是該漢族傢繫的緻病基因,該HCM傢繫很可能由一新的緻病基因突變所緻.
목적 감정일개비후형심기병가계적치병기인.방법 근거비후형심기병(HCM)이지적13개치병기인,매개기인선취3개미위성(Marker)표기대해가계진행사사분석,대불능배제적기인채취PCR직접측서기술진행감정.결과 13개후선기인중부CRP3불능피배제,측서미발현해기인외현자유임하돌변.결론 이지적13개비후형심기병치병기인불시해한족가계적치병기인,해HCM가계흔가능유일신적치병기인돌변소치.
