维吾尔族及汉族早发性乳腺癌 BRCA1基因突变分析
유오이족급한족조발성유선암 BRCA1기인돌변분석
Mutation analysis of BRCA1 genes in Uigur and Han women with breast carcinoma of early onset
  • 万方数据
    临床与实验病理学杂志 림상여실험병이학잡지
    CHINESE JOURNAL OF CLINICAL AND EXPERIMENTAL PATHOLOGY
    2007年 3期 270-274 ,共5页

    付欣鸽%李锋%王振华%胡文浩%米开·热木%蒋金芳%李洪安%李丽%郑玉琴%沈西华%庞丽娟

    부흔합%리봉%왕진화%호문호%미개·열목%장금방%리홍안%리려%정옥금%침서화%방려연

    乳腺肿瘤%基因BRCA1%突变%PCR-SSCP%DNA序列分析%维吾尔族%汉族 乳腺腫瘤%基因BRCA1%突變%PCR-SSCP%DNA序列分析%維吾爾族%漢族
    유선종류%기인BRCA1%돌변%PCR-SSCP%DNA서렬분석%유오이족%한족
    目的 研究维吾尔族及汉族早发性乳腺癌患者BRCA1突变情况及突变位置.方法 选取35例维吾尔族及汉族早发性乳腺癌根治标本(其中维吾尔族早发性乳腺癌22例,汉族乳腺癌13例),对照组为32例维汉族乳腺良性病变(纤维腺病及纤维腺瘤)及乳腺癌旁非癌组织;运用PCR-SSCP和DNA序列测定的方法检测BRCA1基因突变.结果 (1)35例新疆早发性乳腺癌(≤35岁)BRCA1突变率为22.86%(8/35),22例维吾尔族早发性乳腺癌BRCA1突变率为31.82%(7/22).(2)35例新疆早发性乳腺癌中发现8例BRCA1突变的12个新位点,其中2例突变位点IVS20-68insA均为维吾尔族早发性乳腺癌患者.(3)35例新疆早发性乳腺癌中发现7例BRCA1基因核苷酸多态性,对照组32例维吾尔族及汉族乳腺癌旁非癌组织及乳腺良性病变中仅发现1例BRCA1基因核苷酸的多态性.结论 BRCA1突变可能与新疆早发性乳腺癌尤其是维吾尔族早发性乳腺癌密切相关,其突变位点IVS20-68insA可能是新疆维吾尔族早发性乳腺癌的遗传易感性位点,尚需扩大样本进一步研究证实.
    목적 연구유오이족급한족조발성유선암환자BRCA1돌변정황급돌변위치.방법 선취35례유오이족급한족조발성유선암근치표본(기중유오이족조발성유선암22례,한족유선암13례),대조조위32례유한족유선량성병변(섬유선병급섬유선류)급유선암방비암조직;운용PCR-SSCP화DNA서렬측정적방법검측BRCA1기인돌변.결과 (1)35례신강조발성유선암(≤35세)BRCA1돌변솔위22.86%(8/35),22례유오이족조발성유선암BRCA1돌변솔위31.82%(7/22).(2)35례신강조발성유선암중발현8례BRCA1돌변적12개신위점,기중2례돌변위점IVS20-68insA균위유오이족조발성유선암환자.(3)35례신강조발성유선암중발현7례BRCA1기인핵감산다태성,대조조32례유오이족급한족유선암방비암조직급유선량성병변중부발현1례BRCA1기인핵감산적다태성.결론 BRCA1돌변가능여신강조발성유선암우기시유오이족조발성유선암밀절상관,기돌변위점IVS20-68insA가능시신강유오이족조발성유선암적유전역감성위점,상수확대양본진일보연구증실.
    원문보기 원문다운로드 사이트로이동
저자의 최근 논문