天津医药
天津醫藥
천진의약
TIANJIN MEDICAL JOURNAL
2005年
10期
617-620
,共4页
布娟%李宁东%赵堪兴%赵晨%陆莎莎%陈薇英
佈娟%李寧東%趙堪興%趙晨%陸莎莎%陳薇英
포연%리저동%조감흥%조신%륙사사%진미영
视网膜炎,色素性%基因,显性%视紫质%基因%突变
視網膜炎,色素性%基因,顯性%視紫質%基因%突變
시망막염,색소성%기인,현성%시자질%기인%돌변
目的:探讨视紫红质基因在视网膜色素变性疾病中的作用.方法:通过聚合酶链反应(PCR)对4个显性视网膜色素变性家系先证者视紫红质基因的5个外显子进行扩增,扩增产物进行直接测序.结果:视紫红质基因全部编码序列在4个家系先证者中均未发现碱基改变,TJE14及TJE15先证者第1外显子上游非编码区中第70个碱基出现A/G套峰,在TJE15先证者第5外显子第1185碱基出现A/C套峰;而在TJE16先证者中第1外显子上游非编码区中第45个碱基为纯合子GG,第70个碱基为纯合子AA;TJE17先证者第1外显子上游非编码区中第45个碱基为纯合子AA,第70个碱基为纯合子GG.结论:视紫红质基因在中国人群中突变率不如欧美人高,它可能不是导致中国人显性视网膜色素变性的主要致病基因.
目的:探討視紫紅質基因在視網膜色素變性疾病中的作用.方法:通過聚閤酶鏈反應(PCR)對4箇顯性視網膜色素變性傢繫先證者視紫紅質基因的5箇外顯子進行擴增,擴增產物進行直接測序.結果:視紫紅質基因全部編碼序列在4箇傢繫先證者中均未髮現堿基改變,TJE14及TJE15先證者第1外顯子上遊非編碼區中第70箇堿基齣現A/G套峰,在TJE15先證者第5外顯子第1185堿基齣現A/C套峰;而在TJE16先證者中第1外顯子上遊非編碼區中第45箇堿基為純閤子GG,第70箇堿基為純閤子AA;TJE17先證者第1外顯子上遊非編碼區中第45箇堿基為純閤子AA,第70箇堿基為純閤子GG.結論:視紫紅質基因在中國人群中突變率不如歐美人高,它可能不是導緻中國人顯性視網膜色素變性的主要緻病基因.
목적:탐토시자홍질기인재시망막색소변성질병중적작용.방법:통과취합매련반응(PCR)대4개현성시망막색소변성가계선증자시자홍질기인적5개외현자진행확증,확증산물진행직접측서.결과:시자홍질기인전부편마서렬재4개가계선증자중균미발현감기개변,TJE14급TJE15선증자제1외현자상유비편마구중제70개감기출현A/G투봉,재TJE15선증자제5외현자제1185감기출현A/C투봉;이재TJE16선증자중제1외현자상유비편마구중제45개감기위순합자GG,제70개감기위순합자AA;TJE17선증자제1외현자상유비편마구중제45개감기위순합자AA,제70개감기위순합자GG.결론:시자홍질기인재중국인군중돌변솔불여구미인고,타가능불시도치중국인현성시망막색소변성적주요치병기인.
