疑难病杂志
疑難病雜誌
의난병잡지
JOURNAL OF DIFFICULT AND COMPLICATED CASES
2010年
11期
814-816
,共3页
白润涛%韩漫夫%葛朝莉%冯宏业
白潤濤%韓漫伕%葛朝莉%馮宏業
백윤도%한만부%갈조리%풍굉업
MELAS综合征%神经病理%影像学%基因
MELAS綜閤徵%神經病理%影像學%基因
MELAS종합정%신경병리%영상학%기인
目的 总结MELAS综合征的临床、影像学与神经病理学特点,并探讨该病发病机制和诊断标准.方法 回顾性分析4例MELAS综合征的临床表现、影像学特征和脑组织病理和基因特点.结果 4例患者临床症状呈卒中样起病,影像学检查表现为枕叶、颞叶皮质受累为主.2例肌肉病理检查可见破碎样红纤维.神经病理可见大脑皮质出现多部位的海绵样改变,其改变累及不同脑叶的大脑皮质,其中以枕叶改变最为明显.1例患者mtDNA A3243G点突变,1例患者mtDNA G13513A点突变.结论 MELAS综合征主要累及中枢神经系统和骨骼肌,诊断的金标准仍然是病理检查、生化检测及基因检测结果与临床表现相结合的综合性诊断标准.
目的 總結MELAS綜閤徵的臨床、影像學與神經病理學特點,併探討該病髮病機製和診斷標準.方法 迴顧性分析4例MELAS綜閤徵的臨床錶現、影像學特徵和腦組織病理和基因特點.結果 4例患者臨床癥狀呈卒中樣起病,影像學檢查錶現為枕葉、顳葉皮質受纍為主.2例肌肉病理檢查可見破碎樣紅纖維.神經病理可見大腦皮質齣現多部位的海綿樣改變,其改變纍及不同腦葉的大腦皮質,其中以枕葉改變最為明顯.1例患者mtDNA A3243G點突變,1例患者mtDNA G13513A點突變.結論 MELAS綜閤徵主要纍及中樞神經繫統和骨骼肌,診斷的金標準仍然是病理檢查、生化檢測及基因檢測結果與臨床錶現相結閤的綜閤性診斷標準.
목적 총결MELAS종합정적림상、영상학여신경병이학특점,병탐토해병발병궤제화진단표준.방법 회고성분석4례MELAS종합정적림상표현、영상학특정화뇌조직병리화기인특점.결과 4례환자림상증상정졸중양기병,영상학검사표현위침협、섭협피질수루위주.2례기육병리검사가견파쇄양홍섬유.신경병리가견대뇌피질출현다부위적해면양개변,기개변루급불동뇌협적대뇌피질,기중이침협개변최위명현.1례환자mtDNA A3243G점돌변,1례환자mtDNA G13513A점돌변.결론 MELAS종합정주요루급중추신경계통화골격기,진단적금표준잉연시병리검사、생화검측급기인검측결과여림상표현상결합적종합성진단표준.
