听力学及言语疾病杂志
聽力學及言語疾病雜誌
은역학급언어질병잡지
JOURNAL OF AUDIOLOGY AND SPEECH PATHOLOGY
2012年
5期
453-455
,共3页
蒙古族%耳聋%基因%突变
矇古族%耳聾%基因%突變
몽고족%이롱%기인%돌변
目的 探讨常见耳聋基因GJB2、线粒体DNA12SrRNA基因SLC26A4在蒙古族耳聋患者中的突变特点.方法 收集64例蒙古族耳聋先证者进行GJB2、SLC26A4、mtDNA12SRNA三种常见的耳聋致病基因分子流行病学调查和基因型分析.结果 2例GJB2基因纯合突变均为235delC/235delC,复合杂合突变2例,杂合突变1例;SLC26A4基因纯合突变4例均为919-2A＞G/919-2A＞G,复合杂合突变4例,杂合突变7例.线粒体DNA12SrRNA1494和1555位点未检测到突变.64例蒙古族耳聋先证者GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA三种基因突变携带率分别为7.81%(5/64)、23.44%(15/64)和0.突变率最高的基因为SLC26A4(75%,15/20),而在突变基因中GJB2基因占25%(5/20).结论 本组蒙古族非综合征型聋患者三种常见聋病基因中突变率最高的基因是SLC26A4,其次为GJB2基因,而线粒体DNA12SrRNA基因未检出突变.
目的 探討常見耳聾基因GJB2、線粒體DNA12SrRNA基因SLC26A4在矇古族耳聾患者中的突變特點.方法 收集64例矇古族耳聾先證者進行GJB2、SLC26A4、mtDNA12SRNA三種常見的耳聾緻病基因分子流行病學調查和基因型分析.結果 2例GJB2基因純閤突變均為235delC/235delC,複閤雜閤突變2例,雜閤突變1例;SLC26A4基因純閤突變4例均為919-2A＞G/919-2A＞G,複閤雜閤突變4例,雜閤突變7例.線粒體DNA12SrRNA1494和1555位點未檢測到突變.64例矇古族耳聾先證者GJB2、SLC26A4和線粒體DNA12SrRNA三種基因突變攜帶率分彆為7.81%(5/64)、23.44%(15/64)和0.突變率最高的基因為SLC26A4(75%,15/20),而在突變基因中GJB2基因佔25%(5/20).結論 本組矇古族非綜閤徵型聾患者三種常見聾病基因中突變率最高的基因是SLC26A4,其次為GJB2基因,而線粒體DNA12SrRNA基因未檢齣突變.
목적 탐토상견이롱기인GJB2、선립체DNA12SrRNA기인SLC26A4재몽고족이롱환자중적돌변특점.방법 수집64례몽고족이롱선증자진행GJB2、SLC26A4、mtDNA12SRNA삼충상견적이롱치병기인분자류행병학조사화기인형분석.결과 2례GJB2기인순합돌변균위235delC/235delC,복합잡합돌변2례,잡합돌변1례;SLC26A4기인순합돌변4례균위919-2A＞G/919-2A＞G,복합잡합돌변4례,잡합돌변7례.선립체DNA12SrRNA1494화1555위점미검측도돌변.64례몽고족이롱선증자GJB2、SLC26A4화선립체DNA12SrRNA삼충기인돌변휴대솔분별위7.81%(5/64)、23.44%(15/64)화0.돌변솔최고적기인위SLC26A4(75%,15/20),이재돌변기인중GJB2기인점25%(5/20).결론 본조몽고족비종합정형롱환자삼충상견롱병기인중돌변솔최고적기인시SLC26A4,기차위GJB2기인,이선립체DNA12SrRNA기인미검출돌변.
