CAJ | 학술논문

目的探讨载脂蛋白E-CI-CII基因簇多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)的关系. 方法采用多重扩增突变系统(multiplex amplification refractory mutation system, multi-ARMS)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测了203例患者和365名对照的apoE、CI、CII基因多态性;LINKAGE程序计算连锁不平衡系数D和D′.结果病例组apoE基因E3/4基因型频率为0.259、ε4等位基因型频率为0.139,均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05); apoCⅠ基因H2等位基因型频率在病例组为0.205,高于对照组的0.113,差异有统计学意义(P<0.05);apoCII基因多态性分布在两组间差异无统计学意义(P>0.05);apoE、CI基因存在显著的连锁不平衡(D′=0.672,P<0.01),病例组ε4-H2-T1单倍型频率为5.4%高于对照组的0.5%,差异有统计学意义(P<0.05).调整混杂因素后,ε4、H2等位基因同时携带者吸烟呈显著的相乘交互作用,危险度(odds ratio,OR)及其95%可信限(95% confidence interval,95%CI)为18.3 (2.35～150.81,P<0.05),交互作用归因比(attributable proportions of interaction,API)为57.3%;ε4、 H2和多量饮酒三者间呈超相加作用,OR(95%CI)为12.7(2.757～58.551,P<0.05),API为43.5%.结论位于19q13.2的apoE、CI是冠心病的易感基因,在冠心病患者中两基因位点存在显著连锁不平衡;ε4及H2等位基因型携带者经常吸烟和多量饮酒能显著增加患冠心病的危险性.
목적탐토재지단백E-CI-CII기인족다태성여관상동맥죽양경화성심장병(관심병)적관계. 방법채용다중확증돌변계통(multiplex amplification refractory mutation system, multi-ARMS)화취합매련반응-한제성편단장도다태성법검측료203례환자화365명대조적apoE、CI、CII기인다태성;LINKAGE정서계산련쇄불평형계수D화D′.결과병례조apoE기인E3/4기인형빈솔위0.259、ε4등위기인형빈솔위0.139,균고우대조조,차이유통계학의의(P<0.05); apoCⅠ기인H2등위기인형빈솔재병례조위0.205,고우대조조적0.113,차이유통계학의의(P<0.05);apoCII기인다태성분포재량조간차이무통계학의의(P>0.05);apoE、CI기인존재현저적련쇄불평형(D′=0.672,P<0.01),병례조ε4-H2-T1단배형빈솔위5.4%고우대조조적0.5%,차이유통계학의의(P<0.05).조정혼잡인소후,ε4、H2등위기인동시휴대자흡연정현저적상승교호작용,위험도(odds ratio,OR)급기95%가신한(95% confidence interval,95%CI)위18.3 (2.35～150.81,P<0.05),교호작용귀인비(attributable proportions of interaction,API)위57.3%;ε4、 H2화다량음주삼자간정초상가작용,OR(95%CI)위12.7(2.757～58.551,P<0.05),API위43.5%.결론위우19q13.2적apoE、CI시관심병적역감기인,재관심병환자중량기인위점존재현저련쇄불평형;ε4급H2등위기인형휴대자경상흡연화다량음주능현저증가환관심병적위험성.