CAJ | 학술논문

目的　分析家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor, LDLR)的基因突变。方法　提取5个彼此无亲缘关系临床诊断为FH的纯合子患儿及其家系成员的基因组DNA，用聚合酶链反应-单链构象多态性分析方法，对LDLR基因的启动子和全部18个外显子进行突变检测，并对结果异常者进行DNA测序。结果　在两个家系分别发现A606T和C263R两种突变。结论　LDLR基因在以上两位点的突变可引起FH，中国FH患者的LDLR基因可能存在特有的突变位点。
목적　분석가족성고담고순혈증(familial hypercholesterolemia, FH)저밀도지단백수체(low density lipoprotein receptor, LDLR)적기인돌변。방법　제취5개피차무친연관계림상진단위FH적순합자환인급기가계성원적기인조DNA，용취합매련반응-단련구상다태성분석방법，대LDLR기인적계동자화전부18개외현자진행돌변검측，병대결과이상자진행DNA측서。결과　재량개가계분별발현A606T화C263R량충돌변。결론　LDLR기인재이상량위점적돌변가인기FH，중국FH환자적LDLR기인가능존재특유적돌변위점。