中国全科医学
中國全科醫學
중국전과의학
CHINESE GENERAL PRACTICE
2011年
15期
1659-1662
,共4页
刘逾%贾晓林%李进军%卢立志%刘晓玲
劉逾%賈曉林%李進軍%盧立誌%劉曉玲
류유%가효림%리진군%로립지%류효령
视网膜炎,色素性%视紫质%基因
視網膜炎,色素性%視紫質%基因
시망막염,색소성%시자질%기인
目的 研究中国人视网膜色素变性(RP)患者视紫红质(RHO)基因的突变频率及特征,探讨其在RP发病机制中的作用.方法 运用DNA直接测序法,对55例中国内地汉族RP先证者及55例对照者进行RHO全基因突变检测分析.结果 共检出7种碱基变异,其中2种为非致病错义突变,其余5种为非编码区单核苷酸多态性,RP组和对照组各单核苷酸多态性位点突变频率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 RHO基因在中国华南地区RP 患者中的突变率低于国外报道.检出的已报道的单核苷酸多态性位点与RP无显著相关性.
目的 研究中國人視網膜色素變性(RP)患者視紫紅質(RHO)基因的突變頻率及特徵,探討其在RP髮病機製中的作用.方法 運用DNA直接測序法,對55例中國內地漢族RP先證者及55例對照者進行RHO全基因突變檢測分析.結果 共檢齣7種堿基變異,其中2種為非緻病錯義突變,其餘5種為非編碼區單覈苷痠多態性,RP組和對照組各單覈苷痠多態性位點突變頻率比較,差異均無統計學意義(P＞0.05).結論 RHO基因在中國華南地區RP 患者中的突變率低于國外報道.檢齣的已報道的單覈苷痠多態性位點與RP無顯著相關性.
목적 연구중국인시망막색소변성(RP)환자시자홍질(RHO)기인적돌변빈솔급특정,탐토기재RP발병궤제중적작용.방법 운용DNA직접측서법,대55례중국내지한족RP선증자급55례대조자진행RHO전기인돌변검측분석.결과 공검출7충감기변이,기중2충위비치병착의돌변,기여5충위비편마구단핵감산다태성,RP조화대조조각단핵감산다태성위점돌변빈솔비교,차이균무통계학의의(P＞0.05).결론 RHO기인재중국화남지구RP 환자중적돌변솔저우국외보도.검출적이보도적단핵감산다태성위점여RP무현저상관성.
