中国临床神经科学
中國臨床神經科學
중국림상신경과학
CHINESE JOURNAL OF CLINICAL NEUROSCIENCES
2009年
1期
12-15
,共4页
王进%李桂冰%罗曼%王栋慧
王進%李桂冰%囉曼%王棟慧
왕진%리계빙%라만%왕동혜
脊髓小脑性共济失调%基因突变%三核苷酸重复
脊髓小腦性共濟失調%基因突變%三覈苷痠重複
척수소뇌성공제실조%기인돌변%삼핵감산중복
目的:研究分析脊髓小脑性共济失调2型(SCA2)的分子遗传学诊断,应用以及临床表现特征.方法:对来自广西地区临床诊断为SCA的1个家系2例患者和8名"健康"家系成员,以及35名正常对照人员,通过聚合酶链式反应,琼脂糖电泳等技术检测SCA2基因位点内CAG三核苷酸重复扩增次数,并对异常等位基因片段进行DNA测序.结果:我国广西正常人群SCA2等位基因CAG重复数为20～29次,1家系中2例患者与1例症状前患者存在SCA2(CAG)n扩展突变,拷贝数分别为42、45、55次.结论:首次发现广西SCA2,利用分子遗传学分析可进行SCA2基因诊断,为症状前诊断及遗传咨询提供依据.
目的:研究分析脊髓小腦性共濟失調2型(SCA2)的分子遺傳學診斷,應用以及臨床錶現特徵.方法:對來自廣西地區臨床診斷為SCA的1箇傢繫2例患者和8名"健康"傢繫成員,以及35名正常對照人員,通過聚閤酶鏈式反應,瓊脂糖電泳等技術檢測SCA2基因位點內CAG三覈苷痠重複擴增次數,併對異常等位基因片段進行DNA測序.結果:我國廣西正常人群SCA2等位基因CAG重複數為20～29次,1傢繫中2例患者與1例癥狀前患者存在SCA2(CAG)n擴展突變,拷貝數分彆為42、45、55次.結論:首次髮現廣西SCA2,利用分子遺傳學分析可進行SCA2基因診斷,為癥狀前診斷及遺傳咨詢提供依據.
목적:연구분석척수소뇌성공제실조2형(SCA2)적분자유전학진단,응용이급림상표현특정.방법:대래자엄서지구림상진단위SCA적1개가계2례환자화8명"건강"가계성원,이급35명정상대조인원,통과취합매련식반응,경지당전영등기술검측SCA2기인위점내CAG삼핵감산중복확증차수,병대이상등위기인편단진행DNA측서.결과:아국엄서정상인군SCA2등위기인CAG중복수위20～29차,1가계중2례환자여1례증상전환자존재SCA2(CAG)n확전돌변,고패수분별위42、45、55차.결론:수차발현엄서SCA2,이용분자유전학분석가진행SCA2기인진단,위증상전진단급유전자순제공의거.
