CAJ | 학술논문

目的研究南方假肥大型肌营养不良症(duchenne muscular dustrophy, DMD)患者HLA-A、B、DR基因多态性,探讨免疫遗传因素在DMD发病中的作用,并为临床骨髓移植提供基础性资料. 方法采用PCR反向序列特异性寡核苷酸杂交技术与美国骨髓库编码软件(National marrow donor program,NMDP),对29例DMD患者HLA-A、B、DR等位基因多态性进行研究. 结果 DMD组HLA-A24等位基因频率9.03%,与对照组22.16%相比有所降低(P=0.017);DMD组HLA-B13等位基因频率16.95%,与对照组6.75%相比显著增高(P=0.007).但校正后P值差异均无显著性 (P值分别为0.255和0.231). 结论 DMD患者HLA-A、B、DR基因表达与正常对照组差异无显著性,HLA遗传易感性与DMD发病无明显相关,但尚需要扩大样本量或进行高分辨加深研究.
목적연구남방가비대형기영양불량증(duchenne muscular dustrophy, DMD)환자HLA-A、B、DR기인다태성,탐토면역유전인소재DMD발병중적작용,병위림상골수이식제공기출성자료. 방법채용PCR반향서렬특이성과핵감산잡교기술여미국골수고편마연건(National marrow donor program,NMDP),대29례DMD환자HLA-A、B、DR등위기인다태성진행연구. 결과 DMD조HLA-A24등위기인빈솔9.03%,여대조조22.16%상비유소강저(P=0.017);DMD조HLA-B13등위기인빈솔16.95%,여대조조6.75%상비현저증고(P=0.007).단교정후P치차이균무현저성 (P치분별위0.255화0.231). 결론 DMD환자HLA-A、B、DR기인표체여정상대조조차이무현저성,HLA유전역감성여DMD발병무명현상관,단상수요확대양본량혹진행고분변가심연구.