临床军医杂志
臨床軍醫雜誌
림상군의잡지
CLINICAL JOURNAL OF MEDICAL OFFICER
2010年
6期
957-959
,共3页
杜文津%徐巍%陈晋文%吴保仁
杜文津%徐巍%陳晉文%吳保仁
두문진%서외%진진문%오보인
强直性肌营养不良%肌强直%多系统损害%常染色体显性遗传%遗传早现
彊直性肌營養不良%肌彊直%多繫統損害%常染色體顯性遺傳%遺傳早現
강직성기영양불량%기강직%다계통손해%상염색체현성유전%유전조현
目的 探讨强直性肌营养不良(DM)的临床及遗传特点,以提高对DM疾病的认识和诊断水平.方法 对一DM家系确诊的5例患者临床资料进行收集及回顾性分析,包括患者基本资料、临床表现、血液生化、心电图、肌电图及肌肉活检等.收集完整的家系资料进行遗传分析.结果 5例DM患者临床均为慢性病程,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有眼部、心脏、内分泌和生殖、神经等多系统损害如白内障、心律失常、脱发、阳痿、习惯性流产、智能减退等,血清肌酶轻度增高或正常,肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害,肌肉活检呈非特异性肌病特征.家系中男女均有发病,从第2代到第4代均有患者,每一代患病人数≥50%,发病年龄逐代提前.通过遗传分析判断出致病基因来源.结论 DM是一种以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现的多系统损害的遗传性疾病,临床表现复杂多样.遗传方式符合常染色体显性遗传特点,具有遗传早现现象.识别DM的临床特点有助于提高对其认识和诊断水平.
目的 探討彊直性肌營養不良(DM)的臨床及遺傳特點,以提高對DM疾病的認識和診斷水平.方法 對一DM傢繫確診的5例患者臨床資料進行收集及迴顧性分析,包括患者基本資料、臨床錶現、血液生化、心電圖、肌電圖及肌肉活檢等.收集完整的傢繫資料進行遺傳分析.結果 5例DM患者臨床均為慢性病程,以肌彊直、肌無力、肌萎縮為主要錶現,伴有眼部、心髒、內分泌和生殖、神經等多繫統損害如白內障、心律失常、脫髮、暘痿、習慣性流產、智能減退等,血清肌酶輕度增高或正常,肌電圖具有特徵性肌彊直放電和肌源性損害,肌肉活檢呈非特異性肌病特徵.傢繫中男女均有髮病,從第2代到第4代均有患者,每一代患病人數≥50%,髮病年齡逐代提前.通過遺傳分析判斷齣緻病基因來源.結論 DM是一種以肌彊直、肌無力、肌萎縮為主要錶現的多繫統損害的遺傳性疾病,臨床錶現複雜多樣.遺傳方式符閤常染色體顯性遺傳特點,具有遺傳早現現象.識彆DM的臨床特點有助于提高對其認識和診斷水平.
목적 탐토강직성기영양불량(DM)적림상급유전특점,이제고대DM질병적인식화진단수평.방법 대일DM가계학진적5례환자림상자료진행수집급회고성분석,포괄환자기본자료、림상표현、혈액생화、심전도、기전도급기육활검등.수집완정적가계자료진행유전분석.결과 5례DM환자림상균위만성병정,이기강직、기무력、기위축위주요표현,반유안부、심장、내분비화생식、신경등다계통손해여백내장、심률실상、탈발、양위、습관성유산、지능감퇴등,혈청기매경도증고혹정상,기전도구유특정성기강직방전화기원성손해,기육활검정비특이성기병특정.가계중남녀균유발병,종제2대도제4대균유환자,매일대환병인수≥50%,발병년령축대제전.통과유전분석판단출치병기인래원.결론 DM시일충이기강직、기무력、기위축위주요표현적다계통손해적유전성질병,림상표현복잡다양.유전방식부합상염색체현성유전특점,구유유전조현현상.식별DM적림상특점유조우제고대기인식화진단수평.
