中国神经精神疾病杂志
中國神經精神疾病雜誌
중국신경정신질병잡지
CHINESE JOURNAL OF NERVOUS AND MENTAL DISEASES
2010年
12期
736-740
,共5页
何益群%寻广磊%吕路线%胡正茂%夏昆%赵靖平%任明芬
何益群%尋廣磊%呂路線%鬍正茂%夏昆%趙靖平%任明芬
하익군%심엄뢰%려로선%호정무%하곤%조정평%임명분
孤独症%Reelin基因%多态性%关联分析
孤獨癥%Reelin基因%多態性%關聯分析
고독증%Reelin기인%다태성%관련분석
目的 探讨Reelin基因单核苷酸多态性与汉族儿童孤独症的关系.方法收集232例汉族孤独症患者和283名汉族正常对照,其中有165个孤独症核心家系(患者及其父母),采用实时荧光定量聚合酶链反应方法检测Reelin基因上4个单核苷酸多态位点(rs736707、rs2229864、rs362691、rs2073559),进行病例一对照关联分析及以核心家系为基础的传递不平衡检验(TDT).结果患者组和对照组之间Reelin基因的4个多态位点的等位基因及基因型频率的差异均无统计学意义(P>0.05),rs736707一rs2229864位点的TC单体型频率在两组问的差异有统计学意义(χ2=4.31,P=0.04),但经置换检验校正后差异无统计学意义(P=0.19);TDT分析未发现在亲代和子代间4个多态位点的等位基因及单体型的显著不平衡传递(P>0.05).结论本研究未发现Reelin基因与汉族儿童孤独症存在关联.
目的 探討Reelin基因單覈苷痠多態性與漢族兒童孤獨癥的關繫.方法收集232例漢族孤獨癥患者和283名漢族正常對照,其中有165箇孤獨癥覈心傢繫(患者及其父母),採用實時熒光定量聚閤酶鏈反應方法檢測Reelin基因上4箇單覈苷痠多態位點(rs736707、rs2229864、rs362691、rs2073559),進行病例一對照關聯分析及以覈心傢繫為基礎的傳遞不平衡檢驗(TDT).結果患者組和對照組之間Reelin基因的4箇多態位點的等位基因及基因型頻率的差異均無統計學意義(P>0.05),rs736707一rs2229864位點的TC單體型頻率在兩組問的差異有統計學意義(χ2=4.31,P=0.04),但經置換檢驗校正後差異無統計學意義(P=0.19);TDT分析未髮現在親代和子代間4箇多態位點的等位基因及單體型的顯著不平衡傳遞(P>0.05).結論本研究未髮現Reelin基因與漢族兒童孤獨癥存在關聯.
목적 탐토Reelin기인단핵감산다태성여한족인동고독증적관계.방법수집232례한족고독증환자화283명한족정상대조,기중유165개고독증핵심가계(환자급기부모),채용실시형광정량취합매련반응방법검측Reelin기인상4개단핵감산다태위점(rs736707、rs2229864、rs362691、rs2073559),진행병례일대조관련분석급이핵심가계위기출적전체불평형검험(TDT).결과환자조화대조조지간Reelin기인적4개다태위점적등위기인급기인형빈솔적차이균무통계학의의(P>0.05),rs736707일rs2229864위점적TC단체형빈솔재량조문적차이유통계학의의(χ2=4.31,P=0.04),단경치환검험교정후차이무통계학의의(P=0.19);TDT분석미발현재친대화자대간4개다태위점적등위기인급단체형적현저불평형전체(P>0.05).결론본연구미발현Reelin기인여한족인동고독증존재관련.
