交通医学
交通醫學
교통의학
MEDICAL JOURNAL OF COMMUNICATIONS
2010年
6期
592-595,封4
,共5页
蔡敏%姚敏%木户博%姚登兵
蔡敏%姚敏%木戶博%姚登兵
채민%요민%목호박%요등병
肉碱棕榈酰基转移酶Ⅱ缺陷症%酶活性%脂肪酸β-氧化%三磷酸腺苷%膜电位
肉堿棕櫚酰基轉移酶Ⅱ缺陷癥%酶活性%脂肪痠β-氧化%三燐痠腺苷%膜電位
육감종려선기전이매Ⅱ결함증%매활성%지방산β-양화%삼린산선감%막전위
目的:分析肉碱棕榈酰基转移酶Ⅱ(CPTⅡ)缺陷症患者细胞生化学特性,为研究CPTⅡ缺陷导致能量代谢障碍分子机制提供基本数据.方法:通过基因组序列分析,确定CPTⅡ基因突变类型:通过检测CPTⅡ残基酶活性和酶促动力学特征,分析正常和缺陷CPTⅡ残基酶两者活性与CPTⅡ基因突变类型间关系;测定两者线粒体脂肪酸β-氧化和ATP生成水平;分析两者细胞膜电位.结果:生化学特性分析结果显示CPTⅡ缺陷症患者细胞的CPTⅡ残基酶活性明显降低,且呈热不稳定性;细胞线粒体脂肪酸β-氧化和ATP生成水平显著不足;细胞膜电位显著较低.结论:CPTⅡ是一个热不稳定蛋白酶,CPTⅡ缺陷导致CPTⅡ残基酶活性明显降低,脂肪酸β-氧化和ATP生成水平显著不足.
目的:分析肉堿棕櫚酰基轉移酶Ⅱ(CPTⅡ)缺陷癥患者細胞生化學特性,為研究CPTⅡ缺陷導緻能量代謝障礙分子機製提供基本數據.方法:通過基因組序列分析,確定CPTⅡ基因突變類型:通過檢測CPTⅡ殘基酶活性和酶促動力學特徵,分析正常和缺陷CPTⅡ殘基酶兩者活性與CPTⅡ基因突變類型間關繫;測定兩者線粒體脂肪痠β-氧化和ATP生成水平;分析兩者細胞膜電位.結果:生化學特性分析結果顯示CPTⅡ缺陷癥患者細胞的CPTⅡ殘基酶活性明顯降低,且呈熱不穩定性;細胞線粒體脂肪痠β-氧化和ATP生成水平顯著不足;細胞膜電位顯著較低.結論:CPTⅡ是一箇熱不穩定蛋白酶,CPTⅡ缺陷導緻CPTⅡ殘基酶活性明顯降低,脂肪痠β-氧化和ATP生成水平顯著不足.
목적:분석육감종려선기전이매Ⅱ(CPTⅡ)결함증환자세포생화학특성,위연구CPTⅡ결함도치능량대사장애분자궤제제공기본수거.방법:통과기인조서렬분석,학정CPTⅡ기인돌변류형:통과검측CPTⅡ잔기매활성화매촉동역학특정,분석정상화결함CPTⅡ잔기매량자활성여CPTⅡ기인돌변류형간관계;측정량자선립체지방산β-양화화ATP생성수평;분석량자세포막전위.결과:생화학특성분석결과현시CPTⅡ결함증환자세포적CPTⅡ잔기매활성명현강저,차정열불은정성;세포선립체지방산β-양화화ATP생성수평현저불족;세포막전위현저교저.결론:CPTⅡ시일개열불은정단백매,CPTⅡ결함도치CPTⅡ잔기매활성명현강저,지방산β-양화화ATP생성수평현저불족.
