实用儿科临床杂志
實用兒科臨床雜誌
실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2004年
8期
685-686
,共2页
黄飞飞%王兆才%廖世秀%杨艳丽%宋子博
黃飛飛%王兆纔%廖世秀%楊豔麗%宋子博
황비비%왕조재%료세수%양염려%송자박
智力低下,先天性%儿童%染色体%核型
智力低下,先天性%兒童%染色體%覈型
지력저하,선천성%인동%염색체%핵형
目的通过对患儿染色体核型进行分析,了解各种异常染色体对先天性智力低下(MR)造成的影响.方法运用常规外周血高分辨、脆性X检测技术,制备中期细胞染色体,采用C、G、Q、R带多种显带方法,进行染色体分析.结果在1171例MR中发现染色体异常345例,占29.46 %,常染色体数目及结构异常302例,占异常病例的87.54 %,性染色体数目及结构异常43例,占12.46 %.结论染色体异常是引起小儿MR的重要病因,通过产前诊断并及时终止妊娠是防止MR出生的有效方法之一.
目的通過對患兒染色體覈型進行分析,瞭解各種異常染色體對先天性智力低下(MR)造成的影響.方法運用常規外週血高分辨、脆性X檢測技術,製備中期細胞染色體,採用C、G、Q、R帶多種顯帶方法,進行染色體分析.結果在1171例MR中髮現染色體異常345例,佔29.46 %,常染色體數目及結構異常302例,佔異常病例的87.54 %,性染色體數目及結構異常43例,佔12.46 %.結論染色體異常是引起小兒MR的重要病因,通過產前診斷併及時終止妊娠是防止MR齣生的有效方法之一.
목적통과대환인염색체핵형진행분석,료해각충이상염색체대선천성지력저하(MR)조성적영향.방법운용상규외주혈고분변、취성X검측기술,제비중기세포염색체,채용C、G、Q、R대다충현대방법,진행염색체분석.결과재1171례MR중발현염색체이상345례,점29.46 %,상염색체수목급결구이상302례,점이상병례적87.54 %,성염색체수목급결구이상43례,점12.46 %.결론염색체이상시인기소인MR적중요병인,통과산전진단병급시종지임신시방지MR출생적유효방법지일.
