中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2011年
5期
583-588
,共6页
柯金坤%姚宇峰%刘舒媛%史磊%于亮%林克勤%陶玉芬%史荔%易文%黄小琴%褚嘉祜
柯金坤%姚宇峰%劉舒媛%史磊%于亮%林剋勤%陶玉芬%史荔%易文%黃小琴%褚嘉祜
가금곤%요우봉%류서원%사뢰%우량%림극근%도옥분%사려%역문%황소금%저가호
内皮PAS蛋白1%单核苷酸多态性%低氧环境%海拔%限制性片段长度多态性
內皮PAS蛋白1%單覈苷痠多態性%低氧環境%海拔%限製性片段長度多態性
내피PAS단백1%단핵감산다태성%저양배경%해발%한제성편단장도다태성
endothelial PAS domain protein 1%single nucleotide polymorphism%hypoxia%altitude%restriction fragment length polymorphism
目的 研究不同海拔高度的低氧环境差异对内皮PAS蛋白1基因(endothelial PAS domain protein 1,EPAS1)的选择作用.方法 选取西藏藏族58名(居住海拔约3700米)、青海藏族47名(居住海拔约3100米)、云南藏族43名(居住海拔约2500米)、山东汉族47名(居住海拔约50米)的4个不同海拔高度的群体,应用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应技术检测EPAS1基因的14个单核苷酸多态性位点.结果 在4个群体中,山东汉族、云南藏族与西藏藏族、青海藏族在大部分位点的等位基因频率、基因型频率以及单倍型频率的差异具有统计学意义；但在山东汉族与云南藏族之间的差异无统计学意义.结论 海拔高度不同引起的低氧环境差异有可能对基因EPAS1有选择作用.
目的 研究不同海拔高度的低氧環境差異對內皮PAS蛋白1基因(endothelial PAS domain protein 1,EPAS1)的選擇作用.方法 選取西藏藏族58名(居住海拔約3700米)、青海藏族47名(居住海拔約3100米)、雲南藏族43名(居住海拔約2500米)、山東漢族47名(居住海拔約50米)的4箇不同海拔高度的群體,應用限製性片段長度多態性-聚閤酶鏈反應技術檢測EPAS1基因的14箇單覈苷痠多態性位點.結果 在4箇群體中,山東漢族、雲南藏族與西藏藏族、青海藏族在大部分位點的等位基因頻率、基因型頻率以及單倍型頻率的差異具有統計學意義；但在山東漢族與雲南藏族之間的差異無統計學意義.結論 海拔高度不同引起的低氧環境差異有可能對基因EPAS1有選擇作用.
목적 연구불동해발고도적저양배경차이대내피PAS단백1기인(endothelial PAS domain protein 1,EPAS1)적선택작용.방법 선취서장장족58명(거주해발약3700미)、청해장족47명(거주해발약3100미)、운남장족43명(거주해발약2500미)、산동한족47명(거주해발약50미)적4개불동해발고도적군체,응용한제성편단장도다태성-취합매련반응기술검측EPAS1기인적14개단핵감산다태성위점.결과 재4개군체중,산동한족、운남장족여서장장족、청해장족재대부분위점적등위기인빈솔、기인형빈솔이급단배형빈솔적차이구유통계학의의；단재산동한족여운남장족지간적차이무통계학의의.결론 해발고도불동인기적저양배경차이유가능대기인EPAS1유선택작용.
Objective To study the selection effect of endothelial PAS domain protein 1 (EPAS1) gene induced by high altitude hypoxia environment.Methods Fourteen single nucleotide polymorphism sites (SNPs) of the EPAS1 gene were genotyped using PCR-restriction fragment length polymorphism(PCR-RFLP) in three Tibetan groups (58 samples from Tibetan living in an altitude of about 3700 meters above sea level,47 from Qinghai province,about 3100 meters above sea level,43 from Yunnan province,about 2500 meters above sea level),and Han of Shandong (47 samples,about 50 meters above sea level).Results There were significant differences of most SNP allelic,genotypie and haplotypic frequencies when comparing Han of Shandong,Tibetan of Yunnan with Tibetan of Tibetan and Qinghai.But no difference between Han of Shandong and Tibetan of Yunnan was found.Conclusion The EPAS1 gene might be under hypoxic selection induced by high altitude.
