CAJ | 학술논문

目的采用脐血检测胆固醇用以筛查家族性高胆固醇血症患儿,探讨早期筛查家族性高胆固醇血症的适宜方法.方法收集1000例产妇静脉血及其足月新生儿脐血测定胆固醇水平,以2.50 mmol/L为切值筛选可疑病例,通过调查家族史和基因检测确诊患儿.结果足月新生儿脐血胆固醇均值为(1.81士0.46)mmol/L;≥2.50 mmol/L切值者70例,确诊家族性高胆固醇血症患儿2例,发生率为1/500;脐血胆固醇不受母血胆固醇水平的影响.结论新生儿脐血胆固醇测定早期筛查家族性高胆固醇血症的方法简便,结果可靠,适宜人群大规模筛查中采用.
목적채용제혈검측담고순용이사사가족성고담고순혈증환인,탐토조기사사가족성고담고순혈증적괄의방법.방법수집1000례산부정맥혈급기족월신생인제혈측정담고순수평,이2.50 mmol/L위절치사선가의병례,통과조사가족사화기인검측학진환인.결과족월신생인제혈담고순균치위(1.81사0.46)mmol/L;≥2.50 mmol/L절치자70례,학진가족성고담고순혈증환인2례,발생솔위1/500;제혈담고순불수모혈담고순수평적영향.결론신생인제혈담고순측정조기사사가족성고담고순혈증적방법간편,결과가고,괄의인군대규모사사중채용.