临床儿科杂志
臨床兒科雜誌
림상인과잡지
2009年
8期
718-722
,共5页
朱音%高怡瑾%朱晓华%陈笑韵
硃音%高怡瑾%硃曉華%陳笑韻
주음%고이근%주효화%진소운
噬血细胞综合征%儿童%基因诊断%穿孔素
噬血細胞綜閤徵%兒童%基因診斷%穿孔素
서혈세포종합정%인동%기인진단%천공소
目的 了解我国小儿噬血细胞综合征(HLH)的发病情况和治疗效果,并开展HLH的穿孔素(perforin)基因研究.方法 研究对象为符合国际组织细胞协会HLH-2004诊断标准的18例患儿,分析患儿起病时及治疗后的临床资料.用流式细胞仪和基因测序法检测患儿的穿孔素基因.结果 流式细胞仪检测发现1例患儿的穿孔素在CD8+T细胞和NK细胞中的表达几乎完全缺如,而且基因测序发现该患儿的穿孔素基因存在错义突变(G47C),确诊为原发性HLH.14例接受HLH-2004治疗,随访时间2周～39个月,临床缓解4例,复发4例,持续活动4例,失访2例.共死亡7例.结论 HLH-2004是诊断和治疗小儿HLH的有效方案,提高生存率需积极开展造血干细胞移植.为鉴别原发性和继发性HLH应进行相关基因检测.
目的 瞭解我國小兒噬血細胞綜閤徵(HLH)的髮病情況和治療效果,併開展HLH的穿孔素(perforin)基因研究.方法 研究對象為符閤國際組織細胞協會HLH-2004診斷標準的18例患兒,分析患兒起病時及治療後的臨床資料.用流式細胞儀和基因測序法檢測患兒的穿孔素基因.結果 流式細胞儀檢測髮現1例患兒的穿孔素在CD8+T細胞和NK細胞中的錶達幾乎完全缺如,而且基因測序髮現該患兒的穿孔素基因存在錯義突變(G47C),確診為原髮性HLH.14例接受HLH-2004治療,隨訪時間2週～39箇月,臨床緩解4例,複髮4例,持續活動4例,失訪2例.共死亡7例.結論 HLH-2004是診斷和治療小兒HLH的有效方案,提高生存率需積極開展造血榦細胞移植.為鑒彆原髮性和繼髮性HLH應進行相關基因檢測.
목적 료해아국소인서혈세포종합정(HLH)적발병정황화치료효과,병개전HLH적천공소(perforin)기인연구.방법 연구대상위부합국제조직세포협회HLH-2004진단표준적18례환인,분석환인기병시급치료후적림상자료.용류식세포의화기인측서법검측환인적천공소기인.결과 류식세포의검측발현1례환인적천공소재CD8+T세포화NK세포중적표체궤호완전결여,이차기인측서발현해환인적천공소기인존재착의돌변(G47C),학진위원발성HLH.14례접수HLH-2004치료,수방시간2주～39개월,림상완해4례,복발4례,지속활동4례,실방2례.공사망7례.결론 HLH-2004시진단화치료소인HLH적유효방안,제고생존솔수적겁개전조혈간세포이식.위감별원발성화계발성HLH응진행상관기인검측.
