CAJ | 학술논문

目的联合应用多重连接依赖的探针扩增法和荧光原位杂交法检测染色体亚端粒重组,进行不明原因智力障碍/脑发育迟缓(mental retardation/developmental delay,MR/DD)的病因学研究.方法入选病例必须满足:①中～重度MR/DD;②无明确围产期异常病史;③无明确生后中毒、缺氧、中枢神经系统感染及头颅外伤等病史;④常规核型分析显示正常;⑤头颅影像及尿有机酸、氨基酸分析未提示典型遗传代谢性疾病或神经变性病;⑥男性患儿FMR1基因检测未提示脆性X综合征.并至少符合以下条件之一:①MR家族史阳性;②反复流产或围产期死亡家族史阳性;③体格发育异常;④面部畸形;⑤非面部畸形或发育异常.联合应用多重连接依赖的探针扩增法过筛和荧光原位杂交技术验证对患儿及父母标本进行染色体亚端粒重组检测.结果入组39例中发现4例阳性病例,重组分别为:①新发der(2)t(2;4)(pter;pter),文献未见报道;②新发8pter缺失,国外曾有报道,但临床表型不同;③新发15q11.2缺失,属中间重组,结合患儿临床表型,Angelman综合征可能性大;④新发11qter缺失,文献未见报道.结论首次报道2种新重组,其新发出现提示致病性可能性大;染色体亚端粒重组是遗传性MR/DD的重要病因,临床表型差异大,对原因不明的常规染色体检查无异常的MR/DD患者均应进行检测,联合应用多重连接依赖的探针扩增法和荧光原位杂交法是相对经济的确诊手段.
목적 연합응용다중련접의뢰적탐침확증법화형광원위잡교법검측염색체아단립중조,진행불명원인지력장애/뇌발육지완(mental retardation/developmental delay,MR/DD)적병인학연구.방법 입선병례필수만족:①중～중도MR/DD;②무명학위산기이상병사;③무명학생후중독、결양、중추신경계통감염급두로외상등병사;④상규핵형분석현시정상;⑤두로영상급뇨유궤산、안기산분석미제시전형유전대사성질병혹신경변성병;⑥남성환인FMR1기인검측미제시취성X종합정.병지소부합이하조건지일:①MR가족사양성;②반복유산혹위산기사망가족사양성;③체격발육이상;④면부기형;⑤비면부기형혹발육이상.연합응용다중련접의뢰적탐침확증법과사화형광원위잡교기술험증대환인급부모표본진행염색체아단립중조검측.결과 입조39례중발현4례양성병례,중조분별위:①신발der(2)t(2;4)(pter;pter),문헌미견보도;②신발8pter결실,국외증유보도,단림상표형불동;③신발15q11.2결실,속중간중조,결합환인림상표형,Angelman종합정가능성대;④신발11qter결실,문헌미견보도.결론 수차보도2충신중조,기신발출현제시치병성가능성대;염색체아단립중조시유전성MR/DD적중요병인,림상표형차이대,대원인불명적상규염색체검사무이상적MR/DD환자균응진행검측,연합응용다중련접의뢰적탐침확증법화형광원위잡교법시상대경제적학진수단.