CAJ | 학술논문

目的在中国汉族人群中寻找散发精神分裂症与多巴胺D4受体(DRD4)基因第3外显子48 bp片段可变数串联重复(VNTR)多态性的关系. 方法使用病例-对照的关联分析的方法,对符合诊断标准的510名精神分裂症患者/171名正常对照就DRD4基因第三外显子48 bp VNTR的多态性进行检测并进行关联分析.结果 (1)所检测人群48 bp VNTR多态性表现为2～7次重复,4次重复的等位基因在精神分裂症患者及对照组中分别占78.6%及76.9%,2次重复分别占16.2%及19.3%;(2)精神分裂症患者与正常对照之间的基因型频率分布差异具有显著意义,病例组短重复序列的基因型(2/2,2/3)频率(3.3%)显著低于对照组(10.5%)(χ2 = 14.88,df=2,P=0.00); (3)病例组含4次重复的基因型比例(95.9%)显著高于对照组(88.3%)(χ2 = 13.00,df=1,P=0.000).结论中国精神分裂症人群DRD4基因第三外显子48 bp VNTR多态性主要集中于4次重复片段,48 bp的重复次数可能与精神分裂症相关,短重复序列减少或含4次重复的基因型增多可能增加对精神分裂症的易感性.
목적재중국한족인군중심조산발정신분렬증여다파알D4수체(DRD4)기인제3외현자48 bp편단가변수천련중복(VNTR)다태성적관계. 방법사용병례-대조적관련분석적방법,대부합진단표준적510명정신분렬증환자/171명정상대조취DRD4기인제삼외현자48 bp VNTR적다태성진행검측병진행관련분석.결과 (1)소검측인군48 bp VNTR다태성표현위2～7차중복,4차중복적등위기인재정신분렬증환자급대조조중분별점78.6%급76.9%,2차중복분별점16.2%급19.3%;(2)정신분렬증환자여정상대조지간적기인형빈솔분포차이구유현저의의,병례조단중복서렬적기인형(2/2,2/3)빈솔(3.3%)현저저우대조조(10.5%)(χ2 = 14.88,df=2,P=0.00); (3)병례조함4차중복적기인형비례(95.9%)현저고우대조조(88.3%)(χ2 = 13.00,df=1,P=0.000).결론중국정신분렬증인군DRD4기인제삼외현자48 bp VNTR다태성주요집중우4차중복편단,48 bp적중복차수가능여정신분렬증상관,단중복서렬감소혹함4차중복적기인형증다가능증가대정신분렬증적역감성.