中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2003年
6期
468-470
,共3页
李文军%老雄武%贾世奇%梁凤爱%莫秋华%马建英%徐湘民
李文軍%老雄武%賈世奇%樑鳳愛%莫鞦華%馬建英%徐湘民
리문군%로웅무%가세기%량봉애%막추화%마건영%서상민
β地中海贫血%转录突变%β珠蛋白基因
β地中海貧血%轉錄突變%β珠蛋白基因
β지중해빈혈%전록돌변%β주단백기인
目的鉴定中国人中1个少见的β地中海贫血 (β-地贫)家系成员的基因转录突变 (-90 C→T). 方法表型分析采用常规的红细胞指数和血红蛋白电泳分析技术;反向点杂交技术用于检测中国人18种已知类型的β-地贫突变;β珠蛋白基因全长DNA测序技术用于确定样品的基因突变及其基因型;RT-PCR半定量法分析该突变对β-珠蛋白基因转录水平的影响. 结果家系分析发现:先证者、先证者之兄和其母亲为有典型β-地贫特征的个体,反向点杂交筛查未发现已知的β-地贫突变,DNA直接测序分析发现该家系的这3个成员均携带有1种中国人中未见报道的β地贫等位基因--β-珠蛋白基因启动子区近侧CACCC盒中-90位的C→T转录突变.RT-PCR分析显示该突变引起β-珠蛋白基因转录水平下降 (突变:2.233±0.01 vs正常:3.779±1.19;95%CI:3.060, 4.499),与其他类型的β-地贫杂合子β-基因的表达水平相当 (2.110±0.53,95%CI:1.732,2.488). 结论 -90位的C→T转录突变是中国人中未见报道的稀少类型的β-地贫转录突变.
目的鑒定中國人中1箇少見的β地中海貧血 (β-地貧)傢繫成員的基因轉錄突變 (-90 C→T). 方法錶型分析採用常規的紅細胞指數和血紅蛋白電泳分析技術;反嚮點雜交技術用于檢測中國人18種已知類型的β-地貧突變;β珠蛋白基因全長DNA測序技術用于確定樣品的基因突變及其基因型;RT-PCR半定量法分析該突變對β-珠蛋白基因轉錄水平的影響. 結果傢繫分析髮現:先證者、先證者之兄和其母親為有典型β-地貧特徵的箇體,反嚮點雜交篩查未髮現已知的β-地貧突變,DNA直接測序分析髮現該傢繫的這3箇成員均攜帶有1種中國人中未見報道的β地貧等位基因--β-珠蛋白基因啟動子區近側CACCC盒中-90位的C→T轉錄突變.RT-PCR分析顯示該突變引起β-珠蛋白基因轉錄水平下降 (突變:2.233±0.01 vs正常:3.779±1.19;95%CI:3.060, 4.499),與其他類型的β-地貧雜閤子β-基因的錶達水平相噹 (2.110±0.53,95%CI:1.732,2.488). 結論 -90位的C→T轉錄突變是中國人中未見報道的稀少類型的β-地貧轉錄突變.
목적감정중국인중1개소견적β지중해빈혈 (β-지빈)가계성원적기인전록돌변 (-90 C→T). 방법표형분석채용상규적홍세포지수화혈홍단백전영분석기술;반향점잡교기술용우검측중국인18충이지류형적β-지빈돌변;β주단백기인전장DNA측서기술용우학정양품적기인돌변급기기인형;RT-PCR반정량법분석해돌변대β-주단백기인전록수평적영향. 결과가계분석발현:선증자、선증자지형화기모친위유전형β-지빈특정적개체,반향점잡교사사미발현이지적β-지빈돌변,DNA직접측서분석발현해가계적저3개성원균휴대유1충중국인중미견보도적β지빈등위기인--β-주단백기인계동자구근측CACCC합중-90위적C→T전록돌변.RT-PCR분석현시해돌변인기β-주단백기인전록수평하강 (돌변:2.233±0.01 vs정상:3.779±1.19;95%CI:3.060, 4.499),여기타류형적β-지빈잡합자β-기인적표체수평상당 (2.110±0.53,95%CI:1.732,2.488). 결론 -90위적C→T전록돌변시중국인중미견보도적희소류형적β-지빈전록돌변.
