中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2000年
4期
17-18
,共2页
杜梅君%郑梅玲%化爱玲%丁琰
杜梅君%鄭梅玲%化愛玲%丁琰
두매군%정매령%화애령%정염
Huntington舞蹈病%三核苷酸重复%巢式PCR%IT15基因
Huntington舞蹈病%三覈苷痠重複%巢式PCR%IT15基因
Huntington무도병%삼핵감산중복%소식PCR%IT15기인
IT15基因中(CAG)n三核苷酸重复序列的异常扩增是导致Huntington舞蹈病,(HD)的主要原因,我们应用巢式PCR、琼脂糖凝胶电泳等方法,通过在分子水平上检测(CAG)n的扩增片段的长度,对一家族性HD家系中自愿作症前诊断的11个高危风险者进行了基因诊断.发现正常人的扩增片段约120 bp,HD基因携带者除有1条未正常扩增片段外,还有1条异常的长约200bp的扩增片段.除HD先证者外,共检出2个HD基因携带者.为临床上进行HD高风险者的检出及随后的产前诊断,避免患儿的出生提供了一种简便、易行的检测方法.
IT15基因中(CAG)n三覈苷痠重複序列的異常擴增是導緻Huntington舞蹈病,(HD)的主要原因,我們應用巢式PCR、瓊脂糖凝膠電泳等方法,通過在分子水平上檢測(CAG)n的擴增片段的長度,對一傢族性HD傢繫中自願作癥前診斷的11箇高危風險者進行瞭基因診斷.髮現正常人的擴增片段約120 bp,HD基因攜帶者除有1條未正常擴增片段外,還有1條異常的長約200bp的擴增片段.除HD先證者外,共檢齣2箇HD基因攜帶者.為臨床上進行HD高風險者的檢齣及隨後的產前診斷,避免患兒的齣生提供瞭一種簡便、易行的檢測方法.
IT15기인중(CAG)n삼핵감산중복서렬적이상확증시도치Huntington무도병,(HD)적주요원인,아문응용소식PCR、경지당응효전영등방법,통과재분자수평상검측(CAG)n적확증편단적장도,대일가족성HD가계중자원작증전진단적11개고위풍험자진행료기인진단.발현정상인적확증편단약120 bp,HD기인휴대자제유1조미정상확증편단외,환유1조이상적장약200bp적확증편단.제HD선증자외,공검출2개HD기인휴대자.위림상상진행HD고풍험자적검출급수후적산전진단,피면환인적출생제공료일충간편、역행적검측방법.
