中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2004年
2期
18-19,7
,共3页
梁旗%蒋雪%卢莉颖%袁烨%麻海英
樑旂%蔣雪%盧莉穎%袁燁%痳海英
량기%장설%로리영%원엽%마해영
性分化异常%SRY基因
性分化異常%SRY基因
성분화이상%SRY기인
目的对多种性分化异常并伴有其它综合征的患者进行细胞遗传学检查,必要的进行SRY基因分析,以探讨性别异常分化的原因.方法外用血淋巴细胞培养法检查染色体核型,聚合酶链反应法(PCR)检测SRY基因.结果1例患者染色体核型为47,XX,+21/45,X/46,XX;1例患者染色体核型为46,XX SRY基因检测阴性;另两例染色体核型为46,XX.结论染色体检查、SRY基因检测在性分化异常患者的诊断和治疗中有重要意义,并有助于阐明性分化异常的遗传本质和发病机制.
目的對多種性分化異常併伴有其它綜閤徵的患者進行細胞遺傳學檢查,必要的進行SRY基因分析,以探討性彆異常分化的原因.方法外用血淋巴細胞培養法檢查染色體覈型,聚閤酶鏈反應法(PCR)檢測SRY基因.結果1例患者染色體覈型為47,XX,+21/45,X/46,XX;1例患者染色體覈型為46,XX SRY基因檢測陰性;另兩例染色體覈型為46,XX.結論染色體檢查、SRY基因檢測在性分化異常患者的診斷和治療中有重要意義,併有助于闡明性分化異常的遺傳本質和髮病機製.
목적대다충성분화이상병반유기타종합정적환자진행세포유전학검사,필요적진행SRY기인분석,이탐토성별이상분화적원인.방법외용혈림파세포배양법검사염색체핵형,취합매련반응법(PCR)검측SRY기인.결과1례환자염색체핵형위47,XX,+21/45,X/46,XX;1례환자염색체핵형위46,XX SRY기인검측음성;령량례염색체핵형위46,XX.결론염색체검사、SRY기인검측재성분화이상환자적진단화치료중유중요의의,병유조우천명성분화이상적유전본질화발병궤제.
