实用口腔医学杂志
實用口腔醫學雜誌
실용구강의학잡지
JOURNAL OF PRACTICAL STOMATOLOGY
2008年
3期
376-379
,共4页
轩昆%金钫%金岩%杨富生%樊淑梅%文玲英
軒昆%金鈁%金巖%楊富生%樊淑梅%文玲英
헌곤%금방%금암%양부생%번숙매%문령영
牙齿发育缺陷%综合征%EDA%基因突变
牙齒髮育缺陷%綜閤徵%EDA%基因突變
아치발육결함%종합정%EDA%기인돌변
目的:收集及分析1例牙齿发育缺陷综合征患儿,探讨该疾病的实质病因.方法:采用临床、实验室检查和遗传学方法对患儿进行临床病理诊断及致病候选基因筛选,并通过基因测序方法探寻突变位点.结果:该患儿的临床及病理学表现比较复杂,既有遗传性牙本质发育不全和牙根发育缺如的牙齿症状,又有外胚叶发育不全的全身表现.初步筛选和分析致病候选基因EDA,基因突变型为1231T＞C,L330P.结论:该疾病是一种新表型的牙齿发育缺陷综合征,其EDA基因型是导致此患儿疾病部分表型的影响因素.
目的:收集及分析1例牙齒髮育缺陷綜閤徵患兒,探討該疾病的實質病因.方法:採用臨床、實驗室檢查和遺傳學方法對患兒進行臨床病理診斷及緻病候選基因篩選,併通過基因測序方法探尋突變位點.結果:該患兒的臨床及病理學錶現比較複雜,既有遺傳性牙本質髮育不全和牙根髮育缺如的牙齒癥狀,又有外胚葉髮育不全的全身錶現.初步篩選和分析緻病候選基因EDA,基因突變型為1231T＞C,L330P.結論:該疾病是一種新錶型的牙齒髮育缺陷綜閤徵,其EDA基因型是導緻此患兒疾病部分錶型的影響因素.
목적:수집급분석1례아치발육결함종합정환인,탐토해질병적실질병인.방법:채용림상、실험실검사화유전학방법대환인진행림상병리진단급치병후선기인사선,병통과기인측서방법탐심돌변위점.결과:해환인적림상급병이학표현비교복잡,기유유전성아본질발육불전화아근발육결여적아치증상,우유외배협발육불전적전신표현.초보사선화분석치병후선기인EDA,기인돌변형위1231T＞C,L330P.결론:해질병시일충신표형적아치발육결함종합정,기EDA기인형시도치차환인질병부분표형적영향인소.
