中华临床医师杂志（电子版）
中華臨床醫師雜誌（電子版）
중화림상의사잡지（전자판）
CHINESE JOURNAL OF CLINICIANS(ELECTRONIC VERSION)
2009年
5期
826-830
,共5页
肌萎缩侧索硬化%神经病学表现%DNA突变分析
肌萎縮側索硬化%神經病學錶現%DNA突變分析
기위축측색경화%신경병학표현%DNA돌변분석
目的 探讨家族性肌萎缩侧索硬化(FALS)一家系的临床特点及SOD1基因突变规律.方法 分析一个FALS大家系的临床特征、肌电图改变和遗传方式,用PCR-SSCP法检测SOD1基因第1～5号外显子的突变.结果 该家系有4代46人,其中6人患病,5人死于肌萎缩侧索硬化(ALS),具典型ALS症状.PCR-SSCP法检测SOD1基因第1～5号外显子未发现突变.结论 该家系为非SOD1基因突变的FALS家系,临床特征与SOD1基因突变家系有明显差异.
目的 探討傢族性肌萎縮側索硬化(FALS)一傢繫的臨床特點及SOD1基因突變規律.方法 分析一箇FALS大傢繫的臨床特徵、肌電圖改變和遺傳方式,用PCR-SSCP法檢測SOD1基因第1～5號外顯子的突變.結果 該傢繫有4代46人,其中6人患病,5人死于肌萎縮側索硬化(ALS),具典型ALS癥狀.PCR-SSCP法檢測SOD1基因第1～5號外顯子未髮現突變.結論 該傢繫為非SOD1基因突變的FALS傢繫,臨床特徵與SOD1基因突變傢繫有明顯差異.
목적 탐토가족성기위축측색경화(FALS)일가계적림상특점급SOD1기인돌변규률.방법 분석일개FALS대가계적림상특정、기전도개변화유전방식,용PCR-SSCP법검측SOD1기인제1～5호외현자적돌변.결과 해가계유4대46인,기중6인환병,5인사우기위축측색경화(ALS),구전형ALS증상.PCR-SSCP법검측SOD1기인제1～5호외현자미발현돌변.결론 해가계위비SOD1기인돌변적FALS가계,림상특정여SOD1기인돌변가계유명현차이.
