CAJ | 학술논문

目的研究Ⅰ型干扰素受体基因内部的单核苷酸多态性(SNP)与中国人群狼疮肾炎发病的相关性.方法选择IFNAR1和IFNAR2内部的14个SNP标记在200个核心家系,537例系统性红斑狼疮(SLE)患者(203例狼疮肾炎患者和334例狼疮非肾炎患者)和252名正常人中进行等位基因分型,以Haploview软件分析SNP分布情况,并用FBAT软件做TDT分析.结果发现中国汉族人群中①IFNAR1-SNP rs2243594等位基因频率(G)在SLE患者(29.0%)和正常人(21.2%)中差异有统计学意义(P＜0.01).AA基因型的频率在SLE患者(50.3%)低于正常对照组(61.2%,P＜0.05).②IFNAR1-SNPrs2243594等位基因频率(G)在狼疮肾炎患者(35.5%)和正常人(21.2%)两组对象的差异有统计学意义(P＜0.01).AA基因型的频率在狼疮肾炎患者(39.1%)低于正常对照组(61.2%,P＜0.01).③IFNAR1含有rs2243594G等位基因的单倍型频率在SLE肾炎患者与正常人差异有统计学意义(P＜0.05).④rs2243594G等位基因在肾炎家系中有优势传递.结论 IFNAR基因的变异可能在狼疮肾炎发病中发挥作用.
목적연구Ⅰ형간우소수체기인내부적단핵감산다태성(SNP)여중국인군랑창신염발병적상관성.방법선택IFNAR1화IFNAR2내부적14개SNP표기재200개핵심가계,537례계통성홍반랑창(SLE)환자(203례랑창신염환자화334례랑창비신염환자)화252명정상인중진행등위기인분형,이Haploview연건분석SNP분포정황,병용FBAT연건주TDT분석.결과발현중국한족인군중①IFNAR1-SNP rs2243594등위기인빈솔(G)재SLE환자(29.0%)화정상인(21.2%)중차이유통계학의의(P＜0.01).AA기인형적빈솔재SLE환자(50.3%)저우정상대조조(61.2%,P＜0.05).②IFNAR1-SNPrs2243594등위기인빈솔(G)재랑창신염환자(35.5%)화정상인(21.2%)량조대상적차이유통계학의의(P＜0.01).AA기인형적빈솔재랑창신염환자(39.1%)저우정상대조조(61.2%,P＜0.01).③IFNAR1함유rs2243594G등위기인적단배형빈솔재SLE신염환자여정상인차이유통계학의의(P＜0.05).④rs2243594G등위기인재신염가계중유우세전체.결론 IFNAR기인적변이가능재랑창신염발병중발휘작용.