中外医疗
中外醫療
중외의료
CHINA FOREIGN MEDICAL TREATMENT
2010年
12期
76-77
,共2页
邵诸君%王凤羽%耿尧%丰慧根
邵諸君%王鳳羽%耿堯%豐慧根
소제군%왕봉우%경요%봉혜근
PCR-SSCP%苯丙酮尿症%基因突变
PCR-SSCP%苯丙酮尿癥%基因突變
PCR-SSCP%분병동뇨증%기인돌변
目的 探讨聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)检测方法对确定苯丙酮尿症(PKU)患者基因突变来源的应用价值,以便更好地应用于PKU基因诊断和产前诊断.方法 对15例确诊的经典型PKU患者及其双新的PAH基因的第3、5、6、7和11外显子及部分内含子行PCR扩增和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析;无PKU家族史的正常人作为正常对照.PCR-SSCP检测出异常外显子行PCR正,反向测序确定突变类型并分析患者的基因突变来源.结果 5例患者的30个等位基因共检出16个突变,共14个突变等位基因来源均得到确定,1例患者(基因型为G247V/R243X)的突变来源未能确定.结论 (1)PCR-SSCP检测方法可以确定PKU患者的基因突变来源(包括纯合突变和杂合突变),但对于2个基因突变位于同一外显子的杂合子患者,该方法不能很好地确定基因突变来源.(2)PCR-SSCP方法能够区分基因突变纯合子与基因突变杂合子.
目的 探討聚閤酶鏈反應-單鏈構象多態性(PCR-SSCP)檢測方法對確定苯丙酮尿癥(PKU)患者基因突變來源的應用價值,以便更好地應用于PKU基因診斷和產前診斷.方法 對15例確診的經典型PKU患者及其雙新的PAH基因的第3、5、6、7和11外顯子及部分內含子行PCR擴增和非變性聚丙烯酰胺凝膠電泳分析;無PKU傢族史的正常人作為正常對照.PCR-SSCP檢測齣異常外顯子行PCR正,反嚮測序確定突變類型併分析患者的基因突變來源.結果 5例患者的30箇等位基因共檢齣16箇突變,共14箇突變等位基因來源均得到確定,1例患者(基因型為G247V/R243X)的突變來源未能確定.結論 (1)PCR-SSCP檢測方法可以確定PKU患者的基因突變來源(包括純閤突變和雜閤突變),但對于2箇基因突變位于同一外顯子的雜閤子患者,該方法不能很好地確定基因突變來源.(2)PCR-SSCP方法能夠區分基因突變純閤子與基因突變雜閤子.
목적 탐토취합매련반응-단련구상다태성(PCR-SSCP)검측방법대학정분병동뇨증(PKU)환자기인돌변래원적응용개치,이편경호지응용우PKU기인진단화산전진단.방법 대15례학진적경전형PKU환자급기쌍신적PAH기인적제3、5、6、7화11외현자급부분내함자행PCR확증화비변성취병희선알응효전영분석;무PKU가족사적정상인작위정상대조.PCR-SSCP검측출이상외현자행PCR정,반향측서학정돌변류형병분석환자적기인돌변래원.결과 5례환자적30개등위기인공검출16개돌변,공14개돌변등위기인래원균득도학정,1례환자(기인형위G247V/R243X)적돌변래원미능학정.결론 (1)PCR-SSCP검측방법가이학정PKU환자적기인돌변래원(포괄순합돌변화잡합돌변),단대우2개기인돌변위우동일외현자적잡합자환자,해방법불능흔호지학정기인돌변래원.(2)PCR-SSCP방법능구구분기인돌변순합자여기인돌변잡합자.
