中国实用神经疾病杂志
中國實用神經疾病雜誌
중국실용신경질병잡지
CHINESE JOURNAL OF PRACTICAL NERVOUS DISEASES
2009年
3期
1-3
,共3页
吕海东%李建章%张三军%瞿千千%钱琪%秦东香
呂海東%李建章%張三軍%瞿韆韆%錢琪%秦東香
려해동%리건장%장삼군%구천천%전기%진동향
MELAS综合征%MRI%CT%肌肉病理学
MELAS綜閤徵%MRI%CT%肌肉病理學
MELAS종합정%MRI%CT%기육병이학
目的 探讨MELAS型线粒体脑肌病的临床表现、影像学特点和肌肉组织病理学改变,提高人们对本病的认识.方法 回顾性分析5例MELAS型线粒体脑肌病的临床表现、脑影像学改变(MRI和CT),以及骨骼肌活检的组织病理学特点.结果 MELAS型线粒体脑肌病的主要临床表现为局灶性或全身性癫NFDCC发作、听觉和视觉障碍、运动不能耐受、认知功能障碍、脑卒中样发作、血乳酸水平升高等.脑影像学检查可见病灶多位于颞、枕、顶叶皮层脑回处,脑MRI表现为长T1、长T2信号,部分患者头颅CT可见基底节钙化.骨骼肌活检5例患者肌肉组织中均可见破碎红边纤维(RRF),2例行电镜检查均可见异常线粒体聚集.结论 MELAS型线粒体脑肌病是一种以高乳酸血症和卒中样发作为特征的脑和肌肉能量代谢障碍综合征.患者临床表现复杂多样,容易造成误诊,其诊断需在临床表现和影像学特点的基础上,结合骨骼肌活检病理检查发现RRF或异常线粒体聚集,可获得临床确诊.
目的 探討MELAS型線粒體腦肌病的臨床錶現、影像學特點和肌肉組織病理學改變,提高人們對本病的認識.方法 迴顧性分析5例MELAS型線粒體腦肌病的臨床錶現、腦影像學改變(MRI和CT),以及骨骼肌活檢的組織病理學特點.結果 MELAS型線粒體腦肌病的主要臨床錶現為跼竈性或全身性癲NFDCC髮作、聽覺和視覺障礙、運動不能耐受、認知功能障礙、腦卒中樣髮作、血乳痠水平升高等.腦影像學檢查可見病竈多位于顳、枕、頂葉皮層腦迴處,腦MRI錶現為長T1、長T2信號,部分患者頭顱CT可見基底節鈣化.骨骼肌活檢5例患者肌肉組織中均可見破碎紅邊纖維(RRF),2例行電鏡檢查均可見異常線粒體聚集.結論 MELAS型線粒體腦肌病是一種以高乳痠血癥和卒中樣髮作為特徵的腦和肌肉能量代謝障礙綜閤徵.患者臨床錶現複雜多樣,容易造成誤診,其診斷需在臨床錶現和影像學特點的基礎上,結閤骨骼肌活檢病理檢查髮現RRF或異常線粒體聚集,可穫得臨床確診.
목적 탐토MELAS형선립체뇌기병적림상표현、영상학특점화기육조직병이학개변,제고인문대본병적인식.방법 회고성분석5례MELAS형선립체뇌기병적림상표현、뇌영상학개변(MRI화CT),이급골격기활검적조직병이학특점.결과 MELAS형선립체뇌기병적주요림상표현위국조성혹전신성전NFDCC발작、은각화시각장애、운동불능내수、인지공능장애、뇌졸중양발작、혈유산수평승고등.뇌영상학검사가견병조다위우섭、침、정협피층뇌회처,뇌MRI표현위장T1、장T2신호,부분환자두로CT가견기저절개화.골격기활검5례환자기육조직중균가견파쇄홍변섬유(RRF),2례행전경검사균가견이상선립체취집.결론 MELAS형선립체뇌기병시일충이고유산혈증화졸중양발작위특정적뇌화기육능량대사장애종합정.환자림상표현복잡다양,용역조성오진,기진단수재림상표현화영상학특점적기출상,결합골격기활검병리검사발현RRF혹이상선립체취집,가획득림상학진.
