CAJ | 학술논문

本研究探讨应用荧光原位杂交技术( FISH)检测BCR/ABL融合基因在临床中的应用价值.对初诊考虑为慢性骨髓增殖性疾病或骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病的患者、急性淋巴细胞白血病患者及异基因造血干细胞移植后的慢性髓系白血病(CML)患者,行骨髓细胞学检查并用FISH法检测BCR/ABL融合基因.结果表明:①46例在初诊时考虑为慢性骨髓增殖性疾病或骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病的患者中,有22例患者诊断为CML,应用FISH法检测BCR/ABL融合基因均为阳性(100％),骨髓细胞学检查显示CML者占86.4％ (19/22)；另24例患者诊断为非CML的慢性骨髓增殖性疾病及骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病,FISH法检测BCR/ABL融合基因均为阴性(100％),而骨髓细胞学检查有3例支持CML诊断、1例支持MDS诊断；②7例急性淋巴细胞白血病患者,有3例FISH法检测BCR/ABL融合基因为阳性；③2例异基因造血干细胞移植后的CML患者,应用HSH法检测BCR/ ABL融合基因可检测到阳性细胞(分别为6.5％及1.2％).结论:FISH法检测BCR/ABL融合基因敏感、可靠,对慢性骨髓增殖性疾病及骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病的诊断及鉴别诊断有重要价值；可明确Ph+急性淋巴细胞白血病患者的诊断；在CML患者行异基因造血干细胞移植后监测微小残留病灶方面也有重要意义.
본연구탐토응용형광원위잡교기술( FISH)검측BCR/ABL융합기인재림상중적응용개치.대초진고필위만성골수증식성질병혹골수증생이상/골수증식성질병적환자、급성림파세포백혈병환자급이기인조혈간세포이식후적만성수계백혈병(CML)환자,행골수세포학검사병용FISH법검측BCR/ABL융합기인.결과표명:①46례재초진시고필위만성골수증식성질병혹골수증생이상/골수증식성질병적환자중,유22례환자진단위CML,응용FISH법검측BCR/ABL융합기인균위양성(100％),골수세포학검사현시CML자점86.4％ (19/22)；령24례환자진단위비CML적만성골수증식성질병급골수증생이상/골수증식성질병,FISH법검측BCR/ABL융합기인균위음성(100％),이골수세포학검사유3례지지CML진단、1례지지MDS진단；②7례급성림파세포백혈병환자,유3례FISH법검측BCR/ABL융합기인위양성；③2례이기인조혈간세포이식후적CML환자,응용HSH법검측BCR/ ABL융합기인가검측도양성세포(분별위6.5％급1.2％).결론:FISH법검측BCR/ABL융합기인민감、가고,대만성골수증식성질병급골수증생이상/골수증식성질병적진단급감별진단유중요개치；가명학Ph+급성림파세포백혈병환자적진단；재CML환자행이기인조혈간세포이식후감측미소잔류병조방면야유중요의의.