CAJ | 학술논문

染色体13q14缺失是多发性骨髓瘤(MM)常见的遗传学异常,也是荧光原位杂交(FISH)检测的常规指标.目前针对该片段缺失的商品化序列特异性DNA探针有LSI-RB1(针对13q14.1 - 14.2区域)、LSI-D13S319(针对13q14.3区域)和LSI-D13S25(针对13q14.3区域)3种.本研究联合应用LSI-RB1、LSI-D13S319探针和间期FISH方法同时检测112例MM患者对应区域的缺失,比较MM患者上述区域缺失率和缺失细胞比例是否存在差异,总结我国MM患者13q14缺失片段大小的特点,以更好地指导临床检测和治疗.结果表明:①LSI-RB1和LSI-D13S319两种探针对MM患者13q14缺失的检出率均为47.3％,检出相符率为100％；如果将缺失的阈值提高至20％,则13q14缺失检出率分别为46.4％和47.3％,检出相符率为98％；②RB-1缺失组缺失细胞比例中位数为72.5％(18％-98％),D13S319缺失组缺失细胞比例中位数为76.5％(22％ - 98.5％),2种探针检测得出的13q14缺失细胞比例无统计学差异(P=0.38)；如果分别将缺失细胞比例≥65％和≥85％定为高比例缺失,比较两种探针对高比例缺失患者的检出率,结果RB1组有36例(67.9％)和14例(26.4％)为高比例缺失,D13S319组有35例(66％)和19例(35.8％)为高比例缺失,统计学分析显示两种探针对高比例缺失患者的检出率也无显著差异(P分别为0.188和0.439)；③53例13q14缺失MM患者均为杂合型缺失,且同时具有上述两个区域缺失,即均为较大片段缺失.结论:本研究中112例MM患者13q14.1 -14.2和13q14.3区域缺失、缺失细胞比例和高比例缺失检出率无明显差异,不能根据检测上述两个位点将MM患者划分为不同亚型,在检测13q14缺失时,仅需选择LSI-RB1和LSI-D13S319中1种探针即可.53例13q14缺失MM患者均同时存在13q14.1 - 14.2和13q14.3两个区域的缺失,提示较大片段缺失是MM患者13q缺失的重要特点之一.
염색체13q14결실시다발성골수류(MM)상견적유전학이상,야시형광원위잡교(FISH)검측적상규지표.목전침대해편단결실적상품화서렬특이성DNA탐침유LSI-RB1(침대13q14.1 - 14.2구역)、LSI-D13S319(침대13q14.3구역)화LSI-D13S25(침대13q14.3구역)3충.본연구연합응용LSI-RB1、LSI-D13S319탐침화간기FISH방법동시검측112례MM환자대응구역적결실,비교MM환자상술구역결실솔화결실세포비례시부존재차이,총결아국MM환자13q14결실편단대소적특점,이경호지지도림상검측화치료.결과표명:①LSI-RB1화LSI-D13S319량충탐침대MM환자13q14결실적검출솔균위47.3％,검출상부솔위100％；여과장결실적역치제고지20％,칙13q14결실검출솔분별위46.4％화47.3％,검출상부솔위98％；②RB-1결실조결실세포비례중위수위72.5％(18％-98％),D13S319결실조결실세포비례중위수위76.5％(22％ - 98.5％),2충탐침검측득출적13q14결실세포비례무통계학차이(P=0.38)；여과분별장결실세포비례≥65％화≥85％정위고비례결실,비교량충탐침대고비례결실환자적검출솔,결과RB1조유36례(67.9％)화14례(26.4％)위고비례결실,D13S319조유35례(66％)화19례(35.8％)위고비례결실,통계학분석현시량충탐침대고비례결실환자적검출솔야무현저차이(P분별위0.188화0.439)；③53례13q14결실MM환자균위잡합형결실,차동시구유상술량개구역결실,즉균위교대편단결실.결론:본연구중112례MM환자13q14.1 -14.2화13q14.3구역결실、결실세포비례화고비례결실검출솔무명현차이,불능근거검측상술량개위점장MM환자화분위불동아형,재검측13q14결실시,부수선택LSI-RB1화LSI-D13S319중1충탐침즉가.53례13q14결실MM환자균동시존재13q14.1 - 14.2화13q14.3량개구역적결실,제시교대편단결실시MM환자13q결실적중요특점지일.