实用医学杂志
實用醫學雜誌
실용의학잡지
THE JOURNAL OF PRACTICAL MEDICINE
2011年
11期
2050-2052
,共3页
李少英%马晓燕%张慧敏%王晓蔓%黎青
李少英%馬曉燕%張慧敏%王曉蔓%黎青
리소영%마효연%장혜민%왕효만%려청
血友病A%连锁分析%STR位点
血友病A%連鎖分析%STR位點
혈우병A%련쇄분석%STR위점
目的:通过血友病A家系遗传连锁分析,建立血友病A携带者产前诊断方法.方法:采用多重荧光STR-PCR方法对50例正常女性进行检测和20个血友病A家系进行连锁分析.结果:DXS15、DXS9901、G6PD、DXS1073、DXS1108和F8Civs13的杂合率分别为88%、84%、20%、62%、22%和30%;用这6个位点提供的遗传信息成功为20个血友病A携带者进行了产前诊断.结论:多重荧光STR-PCR方法是一种快速、简便、实用的血友病A产前诊断方法.
目的:通過血友病A傢繫遺傳連鎖分析,建立血友病A攜帶者產前診斷方法.方法:採用多重熒光STR-PCR方法對50例正常女性進行檢測和20箇血友病A傢繫進行連鎖分析.結果:DXS15、DXS9901、G6PD、DXS1073、DXS1108和F8Civs13的雜閤率分彆為88%、84%、20%、62%、22%和30%;用這6箇位點提供的遺傳信息成功為20箇血友病A攜帶者進行瞭產前診斷.結論:多重熒光STR-PCR方法是一種快速、簡便、實用的血友病A產前診斷方法.
목적:통과혈우병A가계유전련쇄분석,건립혈우병A휴대자산전진단방법.방법:채용다중형광STR-PCR방법대50례정상녀성진행검측화20개혈우병A가계진행련쇄분석.결과:DXS15、DXS9901、G6PD、DXS1073、DXS1108화F8Civs13적잡합솔분별위88%、84%、20%、62%、22%화30%;용저6개위점제공적유전신식성공위20개혈우병A휴대자진행료산전진단.결론:다중형광STR-PCR방법시일충쾌속、간편、실용적혈우병A산전진단방법.
