临床皮肤科杂志
臨床皮膚科雜誌
림상피부과잡지
JOURNAL OF CLINICAL DERMATOLOGY
2006年
11期
691-693
,共3页
徐哲%丁保玲%卜定方%杨勇
徐哲%丁保玲%蔔定方%楊勇
서철%정보령%복정방%양용
表皮松解症,大疱性,单纯型%角蛋白5%突变,基因
錶皮鬆解癥,大皰性,單純型%角蛋白5%突變,基因
표피송해증,대포성,단순형%각단백5%돌변,기인
目的:研究Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症(EBS-WC)一家系的基因突变,并进行产前诊断.方法:应用PCR及DNA直接测序方法明确突变位点,针对所发现的突变以限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)分析加以验证,在此基础上于妊娠24周时对从胎儿羊水所提取的DNA进行测序及酶切验证.结果:该家系患者存在角蛋白(keratin,KRT)5基因突变:第7外显子第1388位碱基由胸腺嘌呤突变为胞嘧啶,导致第463位氨基酸由亮氨酸变为脯氨酸(L463P).50名健康对照者不存在此突变.羊水细胞DNA不存在此突变的胎儿,出生后未患大疱性表皮松解症.结论:KRT5第7外显子的突变是引起该家系临床症状的特异性突变.
目的:研究Weber-Cockayne亞型單純型大皰性錶皮鬆解癥(EBS-WC)一傢繫的基因突變,併進行產前診斷.方法:應用PCR及DNA直接測序方法明確突變位點,針對所髮現的突變以限製性內切酶片段長度多態性(RFLP)分析加以驗證,在此基礎上于妊娠24週時對從胎兒羊水所提取的DNA進行測序及酶切驗證.結果:該傢繫患者存在角蛋白(keratin,KRT)5基因突變:第7外顯子第1388位堿基由胸腺嘌呤突變為胞嘧啶,導緻第463位氨基痠由亮氨痠變為脯氨痠(L463P).50名健康對照者不存在此突變.羊水細胞DNA不存在此突變的胎兒,齣生後未患大皰性錶皮鬆解癥.結論:KRT5第7外顯子的突變是引起該傢繫臨床癥狀的特異性突變.
목적:연구Weber-Cockayne아형단순형대포성표피송해증(EBS-WC)일가계적기인돌변,병진행산전진단.방법:응용PCR급DNA직접측서방법명학돌변위점,침대소발현적돌변이한제성내절매편단장도다태성(RFLP)분석가이험증,재차기출상우임신24주시대종태인양수소제취적DNA진행측서급매절험증.결과:해가계환자존재각단백(keratin,KRT)5기인돌변:제7외현자제1388위감기유흉선표령돌변위포밀정,도치제463위안기산유량안산변위포안산(L463P).50명건강대조자불존재차돌변.양수세포DNA불존재차돌변적태인,출생후미환대포성표피송해증.결론:KRT5제7외현자적돌변시인기해가계림상증상적특이성돌변.
