中国皮肤性病学杂志
中國皮膚性病學雜誌
중국피부성병학잡지
THE CHINESE JOURNAL OF DERMATOVENEREOLOGY
2010年
11期
986-988
,共3页
喻标%杨庆华%景海霞%曾静%唐吉云%段德鉴
喻標%楊慶華%景海霞%曾靜%唐吉雲%段德鑒
유표%양경화%경해하%증정%당길운%단덕감
表皮松解%大疱性%营养不良型%痒疹样%家系调查
錶皮鬆解%大皰性%營養不良型%癢疹樣%傢繫調查
표피송해%대포성%영양불량형%양진양%가계조사
先证者女,18岁.躯干、四肢反复水疱、丘疹、结节伴痒6年.皮肤科情况:双下肢胫前多发密集米粒至花生米大小扁平丘疹、结节,色泽淡红至暗红,部分呈脐样凹陷,上覆白色糠状鳞屑,见点状糜烂、结痂;躯干及双上肢散在粟粒至黄豆大小淡白色、淡红色丘疹及萎缩性疤痕,部分皮损表面糜烂、结痂;指趾甲及黏膜未见受累.皮损组织病理示:角化过度,颗粒层、棘层中度不规则增厚,表皮下见裂隙及大疱,真皮浅层毛细血管扩张,血管内皮细胞及纤维组织明显增生,血管周围少许淋巴细胞浸润.诊断:痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症.家系调查4代39人,共有24人患病,每代均有发病,其中男17人、女7人患病,符合常染色体显性遗传.
先證者女,18歲.軀榦、四肢反複水皰、丘疹、結節伴癢6年.皮膚科情況:雙下肢脛前多髮密集米粒至花生米大小扁平丘疹、結節,色澤淡紅至暗紅,部分呈臍樣凹陷,上覆白色糠狀鱗屑,見點狀糜爛、結痂;軀榦及雙上肢散在粟粒至黃豆大小淡白色、淡紅色丘疹及萎縮性疤痕,部分皮損錶麵糜爛、結痂;指趾甲及黏膜未見受纍.皮損組織病理示:角化過度,顆粒層、棘層中度不規則增厚,錶皮下見裂隙及大皰,真皮淺層毛細血管擴張,血管內皮細胞及纖維組織明顯增生,血管週圍少許淋巴細胞浸潤.診斷:癢疹樣營養不良型大皰性錶皮鬆解癥.傢繫調查4代39人,共有24人患病,每代均有髮病,其中男17人、女7人患病,符閤常染色體顯性遺傳.
선증자녀,18세.구간、사지반복수포、구진、결절반양6년.피부과정황:쌍하지경전다발밀집미립지화생미대소편평구진、결절,색택담홍지암홍,부분정제양요함,상복백색강상린설,견점상미란、결가;구간급쌍상지산재속립지황두대소담백색、담홍색구진급위축성파흔,부분피손표면미란、결가;지지갑급점막미견수루.피손조직병리시:각화과도,과립층、극층중도불규칙증후,표피하견렬극급대포,진피천층모세혈관확장,혈관내피세포급섬유조직명현증생,혈관주위소허림파세포침윤.진단:양진양영양불량형대포성표피송해증.가계조사4대39인,공유24인환병,매대균유발병,기중남17인、녀7인환병,부합상염색체현성유전.
