中国妇幼健康研究
中國婦幼健康研究
중국부유건강연구
CHINESE JOURNAL OF MATERNAL AND CHILD HEALTH RESEARCH
2012年
1期
26-28,33
,共4页
王翔%李旭%陈葳%杨文方%赵明刚
王翔%李旭%陳葳%楊文方%趙明剛
왕상%리욱%진위%양문방%조명강
染色体%核型分析%不良孕产史%多态性
染色體%覈型分析%不良孕產史%多態性
염색체%핵형분석%불량잉산사%다태성
目的 研究染色体异常检出的情况及其与疾病的关系.方法 对3 901例待检者抽取外周血,采用染色体培养、G显带、C显带,必要时行荧光原位杂交技术进行核心分析.结果 3 901例受检者中共检出染色体异常核型484例,异常检出率为12.41%,异常核型中男性293例,女性191例;异常核型中常染色体异常179例,占受检者的4.59%;性染色体异常168例,占4.31%,多态性137例,占3.51%.平衡易位核型中11例为世界首报.染色体异常检出类型与临床表现有显著性相关(r=0.013,P=0.000).结论 对不良孕产史、智力低下、性分化异常的患者进行染色体核型分析具有重要的临床意义.
目的 研究染色體異常檢齣的情況及其與疾病的關繫.方法 對3 901例待檢者抽取外週血,採用染色體培養、G顯帶、C顯帶,必要時行熒光原位雜交技術進行覈心分析.結果 3 901例受檢者中共檢齣染色體異常覈型484例,異常檢齣率為12.41%,異常覈型中男性293例,女性191例;異常覈型中常染色體異常179例,佔受檢者的4.59%;性染色體異常168例,佔4.31%,多態性137例,佔3.51%.平衡易位覈型中11例為世界首報.染色體異常檢齣類型與臨床錶現有顯著性相關(r=0.013,P=0.000).結論 對不良孕產史、智力低下、性分化異常的患者進行染色體覈型分析具有重要的臨床意義.
목적 연구염색체이상검출적정황급기여질병적관계.방법 대3 901례대검자추취외주혈,채용염색체배양、G현대、C현대,필요시행형광원위잡교기술진행핵심분석.결과 3 901례수검자중공검출염색체이상핵형484례,이상검출솔위12.41%,이상핵형중남성293례,녀성191례;이상핵형중상염색체이상179례,점수검자적4.59%;성염색체이상168례,점4.31%,다태성137례,점3.51%.평형역위핵형중11례위세계수보.염색체이상검출류형여림상표현유현저성상관(r=0.013,P=0.000).결론 대불량잉산사、지력저하、성분화이상적환자진행염색체핵형분석구유중요적림상의의.