CAJ | 학술논문

为了解浙江省温州地区2型糖尿病病人中线粒体DNA tRNALeu (UUR)基因A3243G及NADH 脱氢酶亚单位1 (ND1)基因G3316A位点突变的发生频率, 并探讨突变与2型糖尿病主要临床指标出现的相关性.对随机收集的无血缘关系的244例温州地区2型糖尿病患者进行研究, 同时选择156例无 DM 家族史的糖耐量正常者作为对照组, 用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性分析技术进行点突变筛选, 筛选到的异质性突变样本经T-A克隆后再作测序和变性高效液相色谱(DHPLC)确证.结果在244例的2型糖尿病患者中检出A3243G突变1例(0.410%), 156例对照者中未检出该突变, 突变发生率在两组间差异无统计学意义(P＞0.05);2型糖尿病患者中检出G3316A突变4例(1.639%), 156例对照者中检出突变2例(1.282%), 突变发生率在两组间差异无统计学意义(P＞0.05).结果表明线粒体tRNALeu (UUR) 基因A3243G突变在浙江温州2型糖尿病人群中发生频率低, 不是温州人群中2型糖尿病的常见病因.线粒体ND1基因G3316A突变在糖尿病人群中的发生频率也较低, 且在正常人群中也有出现, 可能仅为人群中线粒体DNA的基因多态性.
위료해절강성온주지구2형당뇨병병인중선립체DNA tRNALeu (UUR)기인A3243G급NADH 탈경매아단위1 (ND1)기인G3316A위점돌변적발생빈솔, 병탐토돌변여2형당뇨병주요림상지표출현적상관성.대수궤수집적무혈연관계적244례온주지구2형당뇨병환자진행연구, 동시선택156례무 DM 가족사적당내량정상자작위대조조, 용취합매련반응급한제성편단장도다태성분석기술진행점돌변사선, 사선도적이질성돌변양본경T-A극륭후재작측서화변성고효액상색보(DHPLC)학증.결과재244례적2형당뇨병환자중검출A3243G돌변1례(0.410%), 156례대조자중미검출해돌변, 돌변발생솔재량조간차이무통계학의의(P＞0.05);2형당뇨병환자중검출G3316A돌변4례(1.639%), 156례대조자중검출돌변2례(1.282%), 돌변발생솔재량조간차이무통계학의의(P＞0.05).결과표명선립체tRNALeu (UUR) 기인A3243G돌변재절강온주2형당뇨병인군중발생빈솔저, 불시온주인군중2형당뇨병적상견병인.선립체ND1기인G3316A돌변재당뇨병인군중적발생빈솔야교저, 차재정상인군중야유출현, 가능부위인군중선립체DNA적기인다태성.