中华耳科学杂志
中華耳科學雜誌
중화이과학잡지
CHINESE JOURNAL OF OTOLOGY
2012年
2期
193-196
,共4页
赵飞帆%王大勇%韩冰%纵亮%赵亚丽%李倩%王秋菊
趙飛帆%王大勇%韓冰%縱亮%趙亞麗%李倩%王鞦菊
조비범%왕대용%한빙%종량%조아려%리천%왕추국
突发性听力下降%遗传性耳聋%致聋基因
突髮性聽力下降%遺傳性耳聾%緻聾基因
돌발성은력하강%유전성이롱%치롱기인
目的 探讨以突发性听力下降为首要症状的患者中,遗传性耳聋患者的诊治及转归.方法 对我院2011年1月-12月耳内科病房诊治的以突发听力下降为主诉患者,进行了详细的病史和家族史询问,听力学检查,包括纯音测听,声导抗,畸变耳声发射,听觉脑干诱发电位和言语测听;以及影像学检查,包括颞骨CT,颅脑MRI等;根据病史及辅助检查,对高度怀疑遗传性聋的患者施行常见耳聋基因筛查,包括GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SRNA 1494及1555位点.对3例确诊为不同致病基因的遗传性耳聋患者的临床资料进行系统性分析,归纳总结该病临床特征及转归.结果 3例不同基因致病的患者中,1例为GJB2基因c.109G＞A纯合突变,表现为单侧突发听力下降,经治疗后,听力明显改善;1例为SLC26A4基因c.919-2A＞G纯合突变导致的大前庭水管综合征,表现为单侧突发听力下降,治疗后听力有效改善;1例为线粒体12S rRNA 1555 A＞G突变,表现为双侧突发听力下降,治疗后无改善.结论 以突发性下降为首发表现的患者中存在一定比例的遗传性耳聋.对伴有遗传性耳聋可疑因素的患者,在进行治疗的同时,可进行常见致聋基因筛查,以进行早期诊疗.
目的 探討以突髮性聽力下降為首要癥狀的患者中,遺傳性耳聾患者的診治及轉歸.方法 對我院2011年1月-12月耳內科病房診治的以突髮聽力下降為主訴患者,進行瞭詳細的病史和傢族史詢問,聽力學檢查,包括純音測聽,聲導抗,畸變耳聲髮射,聽覺腦榦誘髮電位和言語測聽;以及影像學檢查,包括顳骨CT,顱腦MRI等;根據病史及輔助檢查,對高度懷疑遺傳性聾的患者施行常見耳聾基因篩查,包括GJB2、SLC26A4和線粒體DNA12SRNA 1494及1555位點.對3例確診為不同緻病基因的遺傳性耳聾患者的臨床資料進行繫統性分析,歸納總結該病臨床特徵及轉歸.結果 3例不同基因緻病的患者中,1例為GJB2基因c.109G＞A純閤突變,錶現為單側突髮聽力下降,經治療後,聽力明顯改善;1例為SLC26A4基因c.919-2A＞G純閤突變導緻的大前庭水管綜閤徵,錶現為單側突髮聽力下降,治療後聽力有效改善;1例為線粒體12S rRNA 1555 A＞G突變,錶現為雙側突髮聽力下降,治療後無改善.結論 以突髮性下降為首髮錶現的患者中存在一定比例的遺傳性耳聾.對伴有遺傳性耳聾可疑因素的患者,在進行治療的同時,可進行常見緻聾基因篩查,以進行早期診療.
목적 탐토이돌발성은력하강위수요증상적환자중,유전성이롱환자적진치급전귀.방법 대아원2011년1월-12월이내과병방진치적이돌발은력하강위주소환자,진행료상세적병사화가족사순문,은역학검사,포괄순음측은,성도항,기변이성발사,은각뇌간유발전위화언어측은;이급영상학검사,포괄섭골CT,로뇌MRI등;근거병사급보조검사,대고도부의유전성롱적환자시행상견이롱기인사사,포괄GJB2、SLC26A4화선립체DNA12SRNA 1494급1555위점.대3례학진위불동치병기인적유전성이롱환자적림상자료진행계통성분석,귀납총결해병림상특정급전귀.결과 3례불동기인치병적환자중,1례위GJB2기인c.109G＞A순합돌변,표현위단측돌발은력하강,경치료후,은력명현개선;1례위SLC26A4기인c.919-2A＞G순합돌변도치적대전정수관종합정,표현위단측돌발은력하강,치료후은력유효개선;1례위선립체12S rRNA 1555 A＞G돌변,표현위쌍측돌발은력하강,치료후무개선.결론 이돌발성하강위수발표현적환자중존재일정비례적유전성이롱.대반유유전성이롱가의인소적환자,재진행치료적동시,가진행상견치롱기인사사,이진행조기진료.
