一个常染色体显性遗传性垂体性尿崩症家系AVP-NPⅡ基因的连锁和突变分析
일개상염색체현성유전성수체성뇨붕증가계AVP-NPⅡ기인적련쇄화돌변분석
Linkage and mutation analysis of a family with autosomal dominant neurohypophyseal diabetes insipidus
  • 万方数据
    中华内分泌代谢杂志 중화내분비대사잡지
    CHINESE JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM
    2006年 3期 248-251 ,共4页

    陈瑛%叶蕾%刘建民%张连珍%赵红燕%杨义生%陆云%江海松%郑广勇%李小英%宁光

    진영%협뢰%류건민%장련진%조홍연%양의생%륙운%강해송%정엄용%리소영%저광

    尿崩症%突变%精氨酸升压素%AVP-NPⅡ基因 尿崩癥%突變%精氨痠升壓素%AVP-NPⅡ基因
    뇨붕증%돌변%정안산승압소%AVP-NPⅡ기인
    目的 寻找中国人常染色体显性遗传性垂体性尿崩症(autosomal dominant neurohypophyseal diabetes insipidus,ADND Ⅰ)的致病基因.方法 采集ADND Ⅰ家系,抽提基因组DNA,对AVP-NPⅡ基因进行微卫星标记(STR)连锁分析和PCR直接测序.结果 连锁分析结果显示,AVP-NPⅡ基因位点与ADND I表型连锁,但PCR产物直接测序未发现任何碱基的改变.结论 推测ADND Ⅰ存在遗传多样性,很可能有其他致病基因突变影响机体正常水代谢,导致ADND I的发生.
    목적 심조중국인상염색체현성유전성수체성뇨붕증(autosomal dominant neurohypophyseal diabetes insipidus,ADND Ⅰ)적치병기인.방법 채집ADND Ⅰ가계,추제기인조DNA,대AVP-NPⅡ기인진행미위성표기(STR)련쇄분석화PCR직접측서.결과 련쇄분석결과현시,AVP-NPⅡ기인위점여ADND I표형련쇄,단PCR산물직접측서미발현임하감기적개변.결론 추측ADND Ⅰ존재유전다양성,흔가능유기타치병기인돌변영향궤체정상수대사,도치ADND I적발생.
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