基础医学与临床
基礎醫學與臨床
기출의학여림상
BASIC MEDICAL SCIENCES AND CLINICS
2010年
2期
144-150
,共7页
张艳亮%戴勇%涂植光%李启运%任景慧%张丽%王林纤
張豔亮%戴勇%塗植光%李啟運%任景慧%張麗%王林纖
장염량%대용%도식광%리계운%임경혜%장려%왕림섬
微阵列比较基因组杂交%G显带染色体分析%拷贝数变化%细胞遗传分析
微陣列比較基因組雜交%G顯帶染色體分析%拷貝數變化%細胞遺傳分析
미진렬비교기인조잡교%G현대염색체분석%고패수변화%세포유전분석
array-based comparative genomic hybridization%G-banded chromosome analysis%copy number alterations%cytogenetic analysis
目的 检测和分析一例46,X0,+der(?)胎儿的全基因组拷贝数变化(CNVs),确定胎儿的核型,探讨微阵列比较基因组杂交(array-CGH)在临床细胞遗传诊断中运用的町行性和优越性.方法 对胎儿进行常规G显带染色体分析,应用array-CGH芯片进行全基因组高分辨率扫描和分析,RT-qPCR验证array-CGH的结果 .结果 G显带染色体分析显示胎儿的核型为46,X0,+der(?).Array-CGH显示衍生染色体为Y染色体,且不存在CNVs;另外,共检测出了118个亚显微CNVs.RT-qPCR证明array-CGH的结果 是准确的.结论 与传统的细胞遗传分析方法 相比,array-CGH具有高分辨率、高通量和高准确性等优点,为亚显微水平染色体畸变的检测提供了一种新型的强大的分析平台. 胎儿进行常规G显带染色体分析,应用array-CGH芯片进行全基因组高分辨率扫描和分析,RT-qPCR验证array-CGH的结果 .结果 G显带染色体分析显示胎儿的核型为46,XO,+der(?).Array-CGH显示衍生染色体为Y染色体,且不存在CNVs;另外,共检测出了118个亚显微CNVs.RT-qPCR 明array-CGH的结果 是准确的.结论 与传统的细胞遗传分析方法 相比,array-CGH具有高分辨率、高
目的 檢測和分析一例46,X0,+der(?)胎兒的全基因組拷貝數變化(CNVs),確定胎兒的覈型,探討微陣列比較基因組雜交(array-CGH)在臨床細胞遺傳診斷中運用的町行性和優越性.方法 對胎兒進行常規G顯帶染色體分析,應用array-CGH芯片進行全基因組高分辨率掃描和分析,RT-qPCR驗證array-CGH的結果 .結果 G顯帶染色體分析顯示胎兒的覈型為46,X0,+der(?).Array-CGH顯示衍生染色體為Y染色體,且不存在CNVs;另外,共檢測齣瞭118箇亞顯微CNVs.RT-qPCR證明array-CGH的結果 是準確的.結論 與傳統的細胞遺傳分析方法 相比,array-CGH具有高分辨率、高通量和高準確性等優點,為亞顯微水平染色體畸變的檢測提供瞭一種新型的彊大的分析平檯. 胎兒進行常規G顯帶染色體分析,應用array-CGH芯片進行全基因組高分辨率掃描和分析,RT-qPCR驗證array-CGH的結果 .結果 G顯帶染色體分析顯示胎兒的覈型為46,XO,+der(?).Array-CGH顯示衍生染色體為Y染色體,且不存在CNVs;另外,共檢測齣瞭118箇亞顯微CNVs.RT-qPCR 明array-CGH的結果 是準確的.結論 與傳統的細胞遺傳分析方法 相比,array-CGH具有高分辨率、高
목적 검측화분석일례46,X0,+der(?)태인적전기인조고패수변화(CNVs),학정태인적핵형,탐토미진렬비교기인조잡교(array-CGH)재림상세포유전진단중운용적정행성화우월성.방법 대태인진행상규G현대염색체분석,응용array-CGH심편진행전기인조고분변솔소묘화분석,RT-qPCR험증array-CGH적결과 .결과 G현대염색체분석현시태인적핵형위46,X0,+der(?).Array-CGH현시연생염색체위Y염색체,차불존재CNVs;령외,공검측출료118개아현미CNVs.RT-qPCR증명array-CGH적결과 시준학적.결론 여전통적세포유전분석방법 상비,array-CGH구유고분변솔、고통량화고준학성등우점,위아현미수평염색체기변적검측제공료일충신형적강대적분석평태. 태인진행상규G현대염색체분석,응용array-CGH심편진행전기인조고분변솔소묘화분석,RT-qPCR험증array-CGH적결과 .결과 G현대염색체분석현시태인적핵형위46,XO,+der(?).Array-CGH현시연생염색체위Y염색체,차불존재CNVs;령외,공검측출료118개아현미CNVs.RT-qPCR 명array-CGH적결과 시준학적.결론 여전통적세포유전분석방법 상비,array-CGH구유고분변솔、고
Objective To understand genomic copy number variations (CNVs) and ascertain karyotype for a 46,X0, + der(?) fetus, and investigate possibility and superiority of array-based comparative genomic hybridization (array-CGH ) in clinical cytogenetic diagnosis. Methods G-banded chromosome analysis was carried out. The whole genome of the fetus was scanned and analysed by array-CGH. The results of array-CGH were confirmed by RT-qPCR. Results G-banded chromosome analysis showed that the fetal karyotype was 46,X0, +der(?). Array-CGH revealed the derivative chromosome as Y chromosome without CNVs. A total number of 118 submicroscopic CNVs were identified. Comparable results between array-CGH and RT-qPCR were obtained for 9 novel CNVs. Conclusion Comparing with conventional cytogenetic analysis, array-CGH is of high resolution, high-throughput and high accuracy, which provides a technical platform for accurate detection of submicroscopic chromosomal aberrations.
