CAJ | 학술논문

本研究探讨ABO新等位基因O61的分子机制.利用单克隆抗体检测标本红细胞ABO血型抗原,标准A、B、O红细胞检测标本血清中的ABO抗体.采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术扩增ABO基因的第5至7外显子序列,PCR产物经双酶切后直接测序分析6和7外显子.1例B表型标本采用基因组单链抽提技术分离杂合基因型标本的2条单体型,对分离的单体型扩增后进行ABO基因测序分析.结果表明,在417例标本中发现3个标本743位碱基发生突变,其中2例表型为O型,1例为B型.2例O型直接测序分析显示,6和7外显子有261G缺失及743G/C杂合.1例B型直接测序结果为261G/缺失及297A/G、526C/G、743G/C、657C/T、703G/A、796C/A、803G/C、930G/A杂合.采用基因组单链抽提技术将B型标本的两条单体型进行分离,对分离的单体型扩增后进行ABO基因测序分析,结果显示,2条链分别为B101和突变的O型.将突变的新O型基因提交血型抗原基因突变数据库,被正式命名为O61.结论:ABO基因7号外显子743G>C为1个新的突变点,发现1个ABO新等位基因O61.
본연구탐토ABO신등위기인O61적분자궤제.이용단극륭항체검측표본홍세포ABO혈형항원,표준A、B、O홍세포검측표본혈청중적ABO항체.채용취합매련반응(polymerase chain reaction,PCR)기술확증ABO기인적제5지7외현자서렬,PCR산물경쌍매절후직접측서분석6화7외현자.1례B표형표본채용기인조단련추제기술분리잡합기인형표본적2조단체형,대분리적단체형확증후진행ABO기인측서분석.결과표명,재417례표본중발현3개표본743위감기발생돌변,기중2례표형위O형,1례위B형.2례O형직접측서분석현시,6화7외현자유261G결실급743G/C잡합.1례B형직접측서결과위261G/결실급297A/G、526C/G、743G/C、657C/T、703G/A、796C/A、803G/C、930G/A잡합.채용기인조단련추제기술장B형표본적량조단체형진행분리,대분리적단체형확증후진행ABO기인측서분석,결과현시,2조련분별위B101화돌변적O형.장돌변적신O형기인제교혈형항원기인돌변수거고,피정식명명위O61.결론:ABO기인7호외현자743G>C위1개신적돌변점,발현1개ABO신등위기인O61.