热带医学杂志
熱帶醫學雜誌
열대의학잡지
JOURNAL OF TROPICAL MEDICINE
2008年
2期
139-141,174
,共4页
卢建沛%温怡仙%郑颐%覃才华%洪桐雄
盧建沛%溫怡仙%鄭頤%覃纔華%洪桐雄
로건패%온이선%정이%담재화%홍동웅
α地中海贫血%β地中海贫血%分子流行病学%基因频率
α地中海貧血%β地中海貧血%分子流行病學%基因頻率
α지중해빈혈%β지중해빈혈%분자류행병학%기인빈솔
目的 调查汕头市户籍人群中α和β地中海贫血(简称地贫)的发生率、基因突变类型及其构成比.方法 以整群抽样法收集1034份其父母均为汕头市户籍的新生儿脐血和1572份双方均为汕头市户籍的成人婚检或孕检对象的静脉血,分别进行α地贫和β地贫调查.所有样品均进行红细胞(RBC)参数和血红蛋白(Hb)电泳分析,以脐血中出现Hb Bart's作为诊断α-地贫的阳性参考指标;以静脉血平均红细胞体积(MCV)≤80 fl,HbA2≥3.5%作为诊断β-地贫的阳性参考指标.再应用gap-PCR和反向点杂交(RDB)技术对表型阳性样品进行α-地贫基因和β-地贫基因定型,"未知"样品则进行DNA直接测序分析.同时对Hb Bart's阴性的脐血样品进行两种常见静止型α-地贫基因(-a3.7和-a4.2)的分子筛查.结果 在1034例脐血标本中检出7种α-地贫基因型共58例,等位基因59个,α-地贫基因携带率为5.71%(59/1034).其基因型构成比:-a3.7/aa为48.3%,--SEA/aa为29.3%,-a4.2/aa为12.1%,--THAI/aa为3.5%,--SEA/--SEA、aCSa/aa和a1CD118+TCA各为1.7%.成人静脉血1572例标本中检出β-地贫基因携带者共15例(其中1例CD41/42(-TCTT)合并-a3.7),β-地贫基因携带率为0.95%(15/1572).共检出5种β-地贫基因,其构成比:IVS-2-654(C→T)和-28(A→G)各为26.7%,CD41/42(-TCTT)为20.0%,CD17(A→T)为13.3%,βECD26(G→A)为6.7%.结论 阐明了汕头市户籍人群中α和β地中海贫血基因的携带率、基因突变类型及其分布特征.该结果为进行遗传咨询和制定该地区基于大人群筛查的预防计划提供了有价值的基础资料.
目的 調查汕頭市戶籍人群中α和β地中海貧血(簡稱地貧)的髮生率、基因突變類型及其構成比.方法 以整群抽樣法收集1034份其父母均為汕頭市戶籍的新生兒臍血和1572份雙方均為汕頭市戶籍的成人婚檢或孕檢對象的靜脈血,分彆進行α地貧和β地貧調查.所有樣品均進行紅細胞(RBC)參數和血紅蛋白(Hb)電泳分析,以臍血中齣現Hb Bart's作為診斷α-地貧的暘性參攷指標;以靜脈血平均紅細胞體積(MCV)≤80 fl,HbA2≥3.5%作為診斷β-地貧的暘性參攷指標.再應用gap-PCR和反嚮點雜交(RDB)技術對錶型暘性樣品進行α-地貧基因和β-地貧基因定型,"未知"樣品則進行DNA直接測序分析.同時對Hb Bart's陰性的臍血樣品進行兩種常見靜止型α-地貧基因(-a3.7和-a4.2)的分子篩查.結果 在1034例臍血標本中檢齣7種α-地貧基因型共58例,等位基因59箇,α-地貧基因攜帶率為5.71%(59/1034).其基因型構成比:-a3.7/aa為48.3%,--SEA/aa為29.3%,-a4.2/aa為12.1%,--THAI/aa為3.5%,--SEA/--SEA、aCSa/aa和a1CD118+TCA各為1.7%.成人靜脈血1572例標本中檢齣β-地貧基因攜帶者共15例(其中1例CD41/42(-TCTT)閤併-a3.7),β-地貧基因攜帶率為0.95%(15/1572).共檢齣5種β-地貧基因,其構成比:IVS-2-654(C→T)和-28(A→G)各為26.7%,CD41/42(-TCTT)為20.0%,CD17(A→T)為13.3%,βECD26(G→A)為6.7%.結論 闡明瞭汕頭市戶籍人群中α和β地中海貧血基因的攜帶率、基因突變類型及其分佈特徵.該結果為進行遺傳咨詢和製定該地區基于大人群篩查的預防計劃提供瞭有價值的基礎資料.
목적 조사산두시호적인군중α화β지중해빈혈(간칭지빈)적발생솔、기인돌변류형급기구성비.방법 이정군추양법수집1034빈기부모균위산두시호적적신생인제혈화1572빈쌍방균위산두시호적적성인혼검혹잉검대상적정맥혈,분별진행α지빈화β지빈조사.소유양품균진행홍세포(RBC)삼수화혈홍단백(Hb)전영분석,이제혈중출현Hb Bart's작위진단α-지빈적양성삼고지표;이정맥혈평균홍세포체적(MCV)≤80 fl,HbA2≥3.5%작위진단β-지빈적양성삼고지표.재응용gap-PCR화반향점잡교(RDB)기술대표형양성양품진행α-지빈기인화β-지빈기인정형,"미지"양품칙진행DNA직접측서분석.동시대Hb Bart's음성적제혈양품진행량충상견정지형α-지빈기인(-a3.7화-a4.2)적분자사사.결과 재1034례제혈표본중검출7충α-지빈기인형공58례,등위기인59개,α-지빈기인휴대솔위5.71%(59/1034).기기인형구성비:-a3.7/aa위48.3%,--SEA/aa위29.3%,-a4.2/aa위12.1%,--THAI/aa위3.5%,--SEA/--SEA、aCSa/aa화a1CD118+TCA각위1.7%.성인정맥혈1572례표본중검출β-지빈기인휴대자공15례(기중1례CD41/42(-TCTT)합병-a3.7),β-지빈기인휴대솔위0.95%(15/1572).공검출5충β-지빈기인,기구성비:IVS-2-654(C→T)화-28(A→G)각위26.7%,CD41/42(-TCTT)위20.0%,CD17(A→T)위13.3%,βECD26(G→A)위6.7%.결론 천명료산두시호적인군중α화β지중해빈혈기인적휴대솔、기인돌변류형급기분포특정.해결과위진행유전자순화제정해지구기우대인군사사적예방계화제공료유개치적기출자료.
