CAJ | 학술논문

目的比较儿童和成人多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)患者的临床和实验室检查特点.方法对12例儿童和19例成人MADD患者进行常规实验室检查、血酰基肉碱谱及尿有机酸分析.对中国人电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因常见突变A84T通过DNA测序方法进行筛检.结果儿童MADD患者临床表现高度异质,可表现为肌无力、肝大、低酮性低血糖、肥厚性心肌病或脑发育不良及脱髓鞘病变;而成人患者均以肌无力起病.成人和儿童MADD有肝酶和CK升高,血多种酰基肉碱升高,多数伴有二羧酸尿.儿童组3例死亡,成人组全部存活.存活患者的症状和生化指标治疗后好转或正常.A84T突变在儿童和成人患者的发生率分别为20.8％ (5/24)和21％(8/38).结论儿童与成人MADD患者的临床表现和预后存在差异,成人患者预后好;A84T突变可能与轻型相关.
목적 비교인동화성인다충선기보매A탈경매결핍증(MADD)환자적림상화실험실검사특점.방법 대12례인동화19례성인MADD환자진행상규실험실검사、혈선기육감보급뇨유궤산분석.대중국인전자전운황소단백탈경매(ETFDH)기인상견돌변A84T통과DNA측서방법진행사검.결과 인동MADD환자림상표현고도이질,가표현위기무력、간대、저동성저혈당、비후성심기병혹뇌발육불량급탈수초병변;이성인환자균이기무력기병.성인화인동MADD유간매화CK승고,혈다충선기육감승고,다수반유이최산뇨.인동조3례사망,성인조전부존활.존활환자적증상화생화지표치료후호전혹정상.A84T돌변재인동화성인환자적발생솔분별위20.8％ (5/24)화21％(8/38).결론 인동여성인MADD환자적림상표현화예후존재차이,성인환자예후호;A84T돌변가능여경형상관.