中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2007年
6期
681-684
,共4页
王慧%蒋玲%王萍萍%周海斌%王甲莉%宋璐璐
王慧%蔣玲%王萍萍%週海斌%王甲莉%宋璐璐
왕혜%장령%왕평평%주해빈%왕갑리%송로로
21-羟化酶缺乏症%先天性肾上腺皮质增生症%CYP21基因%突变
21-羥化酶缺乏癥%先天性腎上腺皮質增生癥%CYP21基因%突變
21-간화매결핍증%선천성신상선피질증생증%CYP21기인%돌변
目的 通过对3个21-羟化酶缺乏症家系的21-羟化酶基因(steroid 21-hydroxylase gene,CYP21)直接测序研究,探讨家系中该基因突变类型.方法 收集4例患者及其部分家系成员外周血,提取基因组DNA,PCR扩增CYP21基因后直接测序.结果 CYP21基因序列分析共检测到6种突变类型.家系1中患者CYP21基因存在4种杂合突变:cluste E6、Q318X、A391T、P459H,其中前3种突变串联排列于同一条染色体上,P459H突变目前国内外尚未见报道,A391T为罕见突变;家系2中患者CYP21基因存在cluste E6、R483W两种杂合突变,其中R483W为罕见突变类型;家系3中患者第4外显子存在I172N纯合突变.结论 在3个21-羟化酶缺乏症家系中共检测出6种突变类型,其中P459H为新发现的突变,A391T、R483W为罕见突变.虽然导致21-羟化酶缺乏症的突变主要是一些从假基因(CYP21P)转位到CYP21的序列,但随机突变也是21-羟化酶缺乏症的原因.
目的 通過對3箇21-羥化酶缺乏癥傢繫的21-羥化酶基因(steroid 21-hydroxylase gene,CYP21)直接測序研究,探討傢繫中該基因突變類型.方法 收集4例患者及其部分傢繫成員外週血,提取基因組DNA,PCR擴增CYP21基因後直接測序.結果 CYP21基因序列分析共檢測到6種突變類型.傢繫1中患者CYP21基因存在4種雜閤突變:cluste E6、Q318X、A391T、P459H,其中前3種突變串聯排列于同一條染色體上,P459H突變目前國內外尚未見報道,A391T為罕見突變;傢繫2中患者CYP21基因存在cluste E6、R483W兩種雜閤突變,其中R483W為罕見突變類型;傢繫3中患者第4外顯子存在I172N純閤突變.結論 在3箇21-羥化酶缺乏癥傢繫中共檢測齣6種突變類型,其中P459H為新髮現的突變,A391T、R483W為罕見突變.雖然導緻21-羥化酶缺乏癥的突變主要是一些從假基因(CYP21P)轉位到CYP21的序列,但隨機突變也是21-羥化酶缺乏癥的原因.
목적 통과대3개21-간화매결핍증가계적21-간화매기인(steroid 21-hydroxylase gene,CYP21)직접측서연구,탐토가계중해기인돌변류형.방법 수집4례환자급기부분가계성원외주혈,제취기인조DNA,PCR확증CYP21기인후직접측서.결과 CYP21기인서렬분석공검측도6충돌변류형.가계1중환자CYP21기인존재4충잡합돌변:cluste E6、Q318X、A391T、P459H,기중전3충돌변천련배렬우동일조염색체상,P459H돌변목전국내외상미견보도,A391T위한견돌변;가계2중환자CYP21기인존재cluste E6、R483W량충잡합돌변,기중R483W위한견돌변류형;가계3중환자제4외현자존재I172N순합돌변.결론 재3개21-간화매결핍증가계중공검측출6충돌변류형,기중P459H위신발현적돌변,A391T、R483W위한견돌변.수연도치21-간화매결핍증적돌변주요시일사종가기인(CYP21P)전위도CYP21적서렬,단수궤돌변야시21-간화매결핍증적원인.
