中华妇产科杂志
中華婦產科雜誌
중화부산과잡지
CHINESE JOUNAL OF OBSTETRICS AND GYNECOLOGY
2004年
10期
678-681
,共4页
郑明明%胡娅莉%许争峰%王志群%史婷琦%叶晓东%崔恒宓
鄭明明%鬍婭莉%許爭峰%王誌群%史婷琦%葉曉東%崔恆宓
정명명%호아리%허쟁봉%왕지군%사정기%협효동%최항복
聚合酶链反应%唐氏综合征%产前诊断
聚閤酶鏈反應%唐氏綜閤徵%產前診斷
취합매련반응%당씨종합정%산전진단
目的探讨实时荧光定量PCR技术用于产前诊断唐氏综合征的可行性.方法采用实时荧光定量PCR法,分别检测 85例唐氏综合征高风险的中期妊娠妇女的羊水和7例智残儿外周血标本中,21号染色体上特异区域基因片段(DSCR3)和管家基因片段(GAPDH),并计算两者的比值.同时采用细胞遗传学方法分析其染色体核型.结果 80例羊水细胞DNA检测DSCR3/GAPDH比值在0.46～1.30之间,染色体核型全部正常;而另5例羊水细胞和7例智残儿外周血DSCR3/GAPDH比值明显升高,达1.64～1.98,染色体核型均为21三体.5例中有3例核型为47,XY, +21; 1例核型为47,XX,+21;另1例为易位型[46,XY,-15,+t(15;21)].7例智残儿中4例为47,XY +21;3例为47,XX +21.结论实时荧光定量PCR技术可作为产前快速准确诊断唐氏综合征的有效方法.
目的探討實時熒光定量PCR技術用于產前診斷唐氏綜閤徵的可行性.方法採用實時熒光定量PCR法,分彆檢測 85例唐氏綜閤徵高風險的中期妊娠婦女的羊水和7例智殘兒外週血標本中,21號染色體上特異區域基因片段(DSCR3)和管傢基因片段(GAPDH),併計算兩者的比值.同時採用細胞遺傳學方法分析其染色體覈型.結果 80例羊水細胞DNA檢測DSCR3/GAPDH比值在0.46～1.30之間,染色體覈型全部正常;而另5例羊水細胞和7例智殘兒外週血DSCR3/GAPDH比值明顯升高,達1.64～1.98,染色體覈型均為21三體.5例中有3例覈型為47,XY, +21; 1例覈型為47,XX,+21;另1例為易位型[46,XY,-15,+t(15;21)].7例智殘兒中4例為47,XY +21;3例為47,XX +21.結論實時熒光定量PCR技術可作為產前快速準確診斷唐氏綜閤徵的有效方法.
목적탐토실시형광정량PCR기술용우산전진단당씨종합정적가행성.방법채용실시형광정량PCR법,분별검측 85례당씨종합정고풍험적중기임신부녀적양수화7례지잔인외주혈표본중,21호염색체상특이구역기인편단(DSCR3)화관가기인편단(GAPDH),병계산량자적비치.동시채용세포유전학방법분석기염색체핵형.결과 80례양수세포DNA검측DSCR3/GAPDH비치재0.46～1.30지간,염색체핵형전부정상;이령5례양수세포화7례지잔인외주혈DSCR3/GAPDH비치명현승고,체1.64～1.98,염색체핵형균위21삼체.5례중유3례핵형위47,XY, +21; 1례핵형위47,XX,+21;령1례위역위형[46,XY,-15,+t(15;21)].7례지잔인중4례위47,XY +21;3례위47,XX +21.결론실시형광정량PCR기술가작위산전쾌속준학진단당씨종합정적유효방법.
