军事噪声性听力损失群体中mtDNA和GJB2基因变异研究
군사조성성은력손실군체중mtDNA화GJB2기인변이연구
Mitochondrial DNA and GJB2 Genovariation in Noise-Induced Hearing Loss in the Army
  • 万方数据
    听力学及言语疾病杂志 은역학급언어질병잡지
    JOURNAL OF AUDIOLOGY AND SPEECH PATHOLOGY
    2009年 2期 137-139,198 ,共4页

    张艳%戴朴%薛希均%韩东一%王国建%袁永一%韩冰%陈良飞%钟玲%任黎%孙林辉%陈克久%杨晓东%张培华%张波%杨有声%王顺跃%张金淑

    장염%대박%설희균%한동일%왕국건%원영일%한빙%진량비%종령%임려%손림휘%진극구%양효동%장배화%장파%양유성%왕순약%장금숙

    噪声性聋%线粒体DNA%GJB2%基因突变 譟聲性聾%線粒體DNA%GJB2%基因突變
    조성성롱%선립체DNA%GJB2%기인돌변
    目的 探讨线粒体基因及GJB2基因突变与军事噪声性听力损失(noise induced hearing loss,NIHL)易感性的关系, 为易感个体的基因筛查及相关分子流行病学研究提供科学依据.方法 调查了北京某部349名接触军事噪声的官兵,收集军事噪声性听力损失易感者和耐受者外周血标本182份, 提取DNA,PCR扩增线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)目的 片段及GJB2编码区, 产物直接基因测序.结果 基因序列分析共发现98种mtDNA和12种GJB2变异基因型,其中41种存在于12SrRNA;在易感者中发现4例mtDNA突变均为T1095C合并G7642A,在耐受者中未发现该突变;另有3例耐受者均为961delT+insC (其中一人合并235delC杂合),而易感者中未发现该突变.结论 证实12SrRNA确为线粒体高突变区.T1095C合并G7642A突变在这些无相同遗传背景但受相同环境因素影响的人群中集中出现,强烈提示该突变可能为导致NIHL的致病性突变.3例有961delT+insC的耐受者均长期暴露于噪声环境,这与该突变应为条件致病性突变的推测相符,但与NIHL无明显相关性.
    목적 탐토선립체기인급GJB2기인돌변여군사조성성은력손실(noise induced hearing loss,NIHL)역감성적관계, 위역감개체적기인사사급상관분자류행병학연구제공과학의거.방법 조사료북경모부349명접촉군사조성적관병,수집군사조성성은력손실역감자화내수자외주혈표본182빈, 제취DNA,PCR확증선립체DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)목적 편단급GJB2편마구, 산물직접기인측서.결과 기인서렬분석공발현98충mtDNA화12충GJB2변이기인형,기중41충존재우12SrRNA;재역감자중발현4례mtDNA돌변균위T1095C합병G7642A,재내수자중미발현해돌변;령유3례내수자균위961delT+insC (기중일인합병235delC잡합),이역감자중미발현해돌변.결론 증실12SrRNA학위선립체고돌변구.T1095C합병G7642A돌변재저사무상동유전배경단수상동배경인소영향적인군중집중출현,강렬제시해돌변가능위도치NIHL적치병성돌변.3례유961delT+insC적내수자균장기폭로우조성배경,저여해돌변응위조건치병성돌변적추측상부,단여NIHL무명현상관성.
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