中国人早发及多发糖尿病人群中葡萄糖激酶基因筛查及1个新的错义突变V5L的发现
중국인조발급다발당뇨병인군중포도당격매기인사사급1개신적착의돌변V5L적발현
Identification of one novel mutation V5L in the GCK gene in Chinese early-onset and/or multiplex diabetes pedigrees
  • 万方数据
    中国糖尿病杂志 중국당뇨병잡지
    CHINESE JOURNAL OF DIABETES
    2010年 9期 660-664 ,共5页

    郑泰山%杨震%吴松华%王遂军%陆惠娟%马晓静%屠印芳%贾伟平%项坤三

    정태산%양진%오송화%왕수군%륙혜연%마효정%도인방%가위평%항곤삼

    青年发病的成年型糖尿病%葡萄糖激酶基因%突变 青年髮病的成年型糖尿病%葡萄糖激酶基因%突變
    청년발병적성년형당뇨병%포도당격매기인%돌변
    目的 葡萄糖激酶(GCK)基因突变是白种人青年发病的成年型糖尿病(MODY)的常见原因.本研究对中国人早发及多发糖尿病人群进行GCK基因筛查,以了解该基因突变和序列变异在中国人早发糖尿病人群中的发生情况. 方法 应用对PCR产物进行直接测序的方法,在341名无亲缘关系的中国人(其中80名为正常对照者,261例为早发和/或多发糖尿病家系先证者)中对GCK基因启动子区、整个编码区及内含子/外显子结合区进行筛查. 结果 (1)在1个多发糖尿病家系中发现1个新的GCK基因突变V5L(c.13G→C), 该突变位于肝脏特异性转录的GCK基因的外显子1b处,且在该家系中表现为与糖尿病共分离,正常对照者中未发现该突变.(2)发现几种先前已报道的序列变异:-84bp(C→G),IVS1b+12 (A→T),IVS 5+29 (G→T),IVS 9+8 (T→C)及IVS 9+49 (G→A). 结论 新发现1个可能与糖尿病发病相关的MODY2基因(GCK)突变(V5L),GCK基因突变可能不是中国人早发及多发糖尿病的主要原因.
    목적 포도당격매(GCK)기인돌변시백충인청년발병적성년형당뇨병(MODY)적상견원인.본연구대중국인조발급다발당뇨병인군진행GCK기인사사,이료해해기인돌변화서렬변이재중국인조발당뇨병인군중적발생정황. 방법 응용대PCR산물진행직접측서적방법,재341명무친연관계적중국인(기중80명위정상대조자,261례위조발화/혹다발당뇨병가계선증자)중대GCK기인계동자구、정개편마구급내함자/외현자결합구진행사사. 결과 (1)재1개다발당뇨병가계중발현1개신적GCK기인돌변V5L(c.13G→C), 해돌변위우간장특이성전록적GCK기인적외현자1b처,차재해가계중표현위여당뇨병공분리,정상대조자중미발현해돌변.(2)발현궤충선전이보도적서렬변이:-84bp(C→G),IVS1b+12 (A→T),IVS 5+29 (G→T),IVS 9+8 (T→C)급IVS 9+49 (G→A). 결론 신발현1개가능여당뇨병발병상관적MODY2기인(GCK)돌변(V5L),GCK기인돌변가능불시중국인조발급다발당뇨병적주요원인.
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