遗传性代谢病致儿童脑发育落后的治疗与预后
유전성대사병치인동뇌발육락후적치료여예후
Treatment and prognosis of developmental delay in children caused by inborn errors of metabolism
  • 万方数据
    临床儿科杂志 림상인과잡지

    2008年 12期 1016-1020 ,共5页

    张建明%邵新华%宋小青%顾学范%韩连书%叶军%邱文娟%高晓岚%王瑜%汪梅先

    장건명%소신화%송소청%고학범%한련서%협군%구문연%고효람%왕유%왕매선

    脑发育落后%遗传性代谢病%治疗%预后 腦髮育落後%遺傳性代謝病%治療%預後
    뇌발육락후%유전성대사병%치료%예후
    目的 探讨遗传性代谢疾病敛儿童腩发育落后中治疗及影响预后的相关因素.方法 用串联质谱仪对278例原因不明的脑发育落后患儿进行血氨堆酸谱和酰基肉碱谱筛查,对疑似代谢性疾病患儿进行尿气相色谱/质谱(GC/MS)及相关酶活性检测,对检出的遗传性代谢瘸患儿的临床资料进行综合分析.结果 17/278例(6.15%)确诊为遗传性代谢病,其中甲基丙二酸血症4例,甲基丙二酸血症伴同型胱氨酸尿症4例,丙酸血症3例,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、枫精尿病、I型戊二酸血症、异染色性白质脑病、苯丙酮尿症、生物素酶缺乏症各1例.临床表现为智能及运动发育落后或倒退、惊厥、昏迷、呕吐、肌张力降低、营养不良、嗜睡、反复感染等.实验室检查显示代谢性酸中毒、血氨及血乳酸增高、贫血等.MRI表现为脑萎缩、双侧脑白质T2w高信号或伴T1w低信号、多发性脑软化或囊样变等.起病早、伴严重酸中毒及昏迷的维生素B12无效型甲基丙二酸血症预后极差.患儿经特殊奶方、低蛋白饮食、肉碱、维牛素B12及牛物素等治疗后,好转11例,死亡5例,未愈1例.结论 对原因不明的脑发育落后患儿应予遗传代谢性病筛查;早期、合理治疗有助于改善预后.
    목적 탐토유전성대사질병렴인동남발육락후중치료급영향예후적상관인소.방법 용천련질보의대278례원인불명적뇌발육락후환인진행혈안퇴산보화선기육감보사사,대의사대사성질병환인진행뇨기상색보/질보(GC/MS)급상관매활성검측,대검출적유전성대사가환인적림상자료진행종합분석.결과 17/278례(6.15%)학진위유전성대사병,기중갑기병이산혈증4례,갑기병이산혈증반동형광안산뇨증4례,병산혈증3례,조안산안갑선전이매결핍증、풍정뇨병、I형무이산혈증、이염색성백질뇌병、분병동뇨증、생물소매결핍증각1례.림상표현위지능급운동발육락후혹도퇴、량궐、혼미、구토、기장력강저、영양불량、기수、반복감염등.실험실검사현시대사성산중독、혈안급혈유산증고、빈혈등.MRI표현위뇌위축、쌍측뇌백질T2w고신호혹반T1w저신호、다발성뇌연화혹낭양변등.기병조、반엄중산중독급혼미적유생소B12무효형갑기병이산혈증예후겁차.환인경특수내방、저단백음식、육감、유우소B12급우물소등치료후,호전11례,사망5례,미유1례.결론 대원인불명적뇌발육락후환인응여유전대사성병사사;조기、합리치료유조우개선예후.
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