遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2007年
7期
800-804
,共5页
宋书娟%闫明%王小竹%章远志%邹俊华%钟南
宋書娟%閆明%王小竹%章遠誌%鄒俊華%鐘南
송서연%염명%왕소죽%장원지%추준화%종남
腓骨肌萎缩症%X-连锁%GJBl基因%突变
腓骨肌萎縮癥%X-連鎖%GJBl基因%突變
비골기위축증%X-련쇄%GJBl기인%돌변
在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)家系中进行了GJB1基因的突变分析.提取基因组DNA,PCR(polymerase chain reaction)反应扩增GJBl基因编码序列,进行单链构象多态性(singlestrand conformational polymorphism,SSCP)分析,对有差异SSCP带型的PCR产物进行测序,结果在两家系中发现同一GJBl基因c.622G→A(GIu208Lys)突变.所发现的突变位点在国内尚未报道.
在兩箇X連鎖顯性腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)傢繫中進行瞭GJB1基因的突變分析.提取基因組DNA,PCR(polymerase chain reaction)反應擴增GJBl基因編碼序列,進行單鏈構象多態性(singlestrand conformational polymorphism,SSCP)分析,對有差異SSCP帶型的PCR產物進行測序,結果在兩傢繫中髮現同一GJBl基因c.622G→A(GIu208Lys)突變.所髮現的突變位點在國內尚未報道.
재량개X련쇄현성비골기위축증(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)가계중진행료GJB1기인적돌변분석.제취기인조DNA,PCR(polymerase chain reaction)반응확증GJBl기인편마서렬,진행단련구상다태성(singlestrand conformational polymorphism,SSCP)분석,대유차이SSCP대형적PCR산물진행측서,결과재량가계중발현동일GJBl기인c.622G→A(GIu208Lys)돌변.소발현적돌변위점재국내상미보도.
