CAJ | 학술논문

目的:研究先天愚型发病趋势与双亲关系及染色体核型.方法:对赣南遗传咨询门诊病史资料进行统计,先天愚型患者行外周血淋巴细胞染色体检测技术,G显带,染色体核型分析.结果:发现该类疾病年发生数有上升趋势；赣州市、南康县、上犹县是先天愚型患者的高发区域；农民是生育先天愚型患者的好发群体；妇女生育先天愚型患者的好发年龄在提前(20～30岁占60.86％).发现标准型86例(93.47％),易位型3例(3.26％),嵌合型2例(2.17％),标准型合并9号染色体臂间倒位1例(1.09％)；男女患者比例为3.84∶1.结论:赣州市环境污染在逐年提高,接触有害物理化学物质、吸烟、饮酒等机会的增加,影响了人们生殖细胞的质量或遗传物质；先天愚型染色体分型与国内报道基本一致,另外发现2例罕见染色体核型.
목적:연구선천우형발병추세여쌍친관계급염색체핵형.방법:대공남유전자순문진병사자료진행통계,선천우형환자행외주혈림파세포염색체검측기술,G현대,염색체핵형분석.결과:발현해류질병년발생수유상승추세；공주시、남강현、상유현시선천우형환자적고발구역；농민시생육선천우형환자적호발군체；부녀생육선천우형환자적호발년령재제전(20～30세점60.86％).발현표준형86례(93.47％),역위형3례(3.26％),감합형2례(2.17％),표준형합병9호염색체비간도위1례(1.09％)；남녀환자비례위3.84∶1.결론:공주시배경오염재축년제고,접촉유해물이화학물질、흡연、음주등궤회적증가,영향료인문생식세포적질량혹유전물질；선천우형염색체분형여국내보도기본일치,령외발현2례한견염색체핵형.