军医进修学院学报
軍醫進脩學院學報
군의진수학원학보
ACADEMIC JOURNAL OF PLA POSTGRADUATE MEDICAL SCHOOL
2003年
2期
98-100
,共3页
笪宇威%沈定国%邢建立%张春弛%王苏%刘红%王红彬
笪宇威%瀋定國%邢建立%張春弛%王囌%劉紅%王紅彬
달우위%침정국%형건립%장춘이%왕소%류홍%왕홍빈
基因,重复%夏科-马里-图斯病%序列分析
基因,重複%夏科-馬裏-圖斯病%序列分析
기인,중복%하과-마리-도사병%서렬분석
目的:应用位于17p11.2-p12的短串联重复序列(STR)4A、9A和9B检测腓骨肌萎缩征1A型的基因重复.方法:应用多聚酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析检测 100 例正常人4A、9A和9B的多态性与杂合率;随后应用4A、9A和9B检测 30 例无亲缘关系的CMT1患者的基因重复.结果:4A、9A和9B三种标记物的多态性分别为8、12和11,杂合率分别为0.75、0.84和0.81.联合应用 3 种标记物基因重复检出率为60%(18/30),高于本实验室原有标记物的检测率52.9%.结论:短串联重复序列4A、9A和9B在正常人群和CMT1A患者中多态性和杂合率均较高,尤其9A和9B是目前报道的多态性最高的STR,是临床上检测Charcot-Marie-Tooth 1A(CMT1A)基因重复理想的标记物.
目的:應用位于17p11.2-p12的短串聯重複序列(STR)4A、9A和9B檢測腓骨肌萎縮徵1A型的基因重複.方法:應用多聚酶鏈反應-單鏈構象多態性(PCR-SSCP)分析檢測 100 例正常人4A、9A和9B的多態性與雜閤率;隨後應用4A、9A和9B檢測 30 例無親緣關繫的CMT1患者的基因重複.結果:4A、9A和9B三種標記物的多態性分彆為8、12和11,雜閤率分彆為0.75、0.84和0.81.聯閤應用 3 種標記物基因重複檢齣率為60%(18/30),高于本實驗室原有標記物的檢測率52.9%.結論:短串聯重複序列4A、9A和9B在正常人群和CMT1A患者中多態性和雜閤率均較高,尤其9A和9B是目前報道的多態性最高的STR,是臨床上檢測Charcot-Marie-Tooth 1A(CMT1A)基因重複理想的標記物.
목적:응용위우17p11.2-p12적단천련중복서렬(STR)4A、9A화9B검측비골기위축정1A형적기인중복.방법:응용다취매련반응-단련구상다태성(PCR-SSCP)분석검측 100 례정상인4A、9A화9B적다태성여잡합솔;수후응용4A、9A화9B검측 30 례무친연관계적CMT1환자적기인중복.결과:4A、9A화9B삼충표기물적다태성분별위8、12화11,잡합솔분별위0.75、0.84화0.81.연합응용 3 충표기물기인중복검출솔위60%(18/30),고우본실험실원유표기물적검측솔52.9%.결론:단천련중복서렬4A、9A화9B재정상인군화CMT1A환자중다태성화잡합솔균교고,우기9A화9B시목전보도적다태성최고적STR,시림상상검측Charcot-Marie-Tooth 1A(CMT1A)기인중복이상적표기물.
