CAJ | 학술논문

[目的]探讨先天性卵巢发育不全综合征的各类核型及临床表现,为诊断和及早治疗提供依据.[方法] 各种原因行染色体检测者共210例,取外周血进行常规染色体检查的制备,G显带分析,每例至少计数30个细胞,45,XO细胞占总数10%以上,畸变染色体或嵌合细胞系有相同核型3个以上.[结果] 9例Turner综合征的核型分为3大类:单纯型45,XO,3例,占1/3;畸变染色体与45,XO细胞系嵌合,共4例,其中3 例为46,Xi(Xq),1例为46,XXq-;45,XO与正常46,XX嵌合,共2例.以上3类的临床表现各有不同.[结论] Turner综合征的临床表现与45,XO细胞系所占比例的增多而愈趋明显,单纯型45,XO的Turner综合征的表现亦有不同,其中有部分为嵌合型.Xi(Xq)的病例因短臂缺失而具典型Turner综合征的表现,控制身高及性腺发育的基因可能在Xp上.
[목적]탐토선천성란소발육불전종합정적각류핵형급림상표현,위진단화급조치료제공의거.[방법] 각충원인행염색체검측자공210례,취외주혈진행상규염색체검사적제비,G현대분석,매례지소계수30개세포,45,XO세포점총수10%이상,기변염색체혹감합세포계유상동핵형3개이상.[결과] 9례Turner종합정적핵형분위3대류:단순형45,XO,3례,점1/3;기변염색체여45,XO세포계감합,공4례,기중3 례위46,Xi(Xq),1례위46,XXq-;45,XO여정상46,XX감합,공2례.이상3류적림상표현각유불동.[결론] Turner종합정적림상표현여45,XO세포계소점비례적증다이유추명현,단순형45,XO적Turner종합정적표현역유불동,기중유부분위감합형.Xi(Xq)적병례인단비결실이구전형Turner종합정적표현,공제신고급성선발육적기인가능재Xp상.