哈尔滨医药
哈爾濱醫藥
합이빈의약
HARBIN MEDICAL JOURNAL
2010年
2期
1-3
,共3页
常染色体显性多囊肾病%家系%血管紧张素转换酶%基因%多态性
常染色體顯性多囊腎病%傢繫%血管緊張素轉換酶%基因%多態性
상염색체현성다낭신병%가계%혈관긴장소전환매%기인%다태성
目的 研究人常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)家系与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的关系.方法 提取基因组DNA,利用聚合酶链反应--基因多态性分析方法对16个ADPKD家系(包括患者35人,不患病直系亲属30人)ACE基因多态性进行了分析.ADPKD患者中肾功能不全者16人,肾功能正常者19人.结果 ①有11个家系显示ACE基因多态性在ADPKD家系中具有遗传连锁关系,但无统计学意义(P>0.05).②家系中患病与不患病者ACE基因型顷率差异不明显(P>0.05).③家系中患病与不患病者男女之间ACE基因型频率差异不明显(P>0.05).④家系中肾功能不全组与肾功能正常组之间DD型及D等位基因频率差异有显著性(P<0.05).结论 ①ACE基因多态性在ADPKD家系中不提供基因诊断信息.②ACE基因多态性与人ADPKD的发病无明显相关性.③ACE基因多态性与性别无明显关系.④DD型基因型是ADPKD发生肾功不全的易感因素.
目的 研究人常染色體顯性遺傳性多囊腎病(ADPKD)傢繫與血管緊張素轉換酶(ACE)基因多態性的關繫.方法 提取基因組DNA,利用聚閤酶鏈反應--基因多態性分析方法對16箇ADPKD傢繫(包括患者35人,不患病直繫親屬30人)ACE基因多態性進行瞭分析.ADPKD患者中腎功能不全者16人,腎功能正常者19人.結果 ①有11箇傢繫顯示ACE基因多態性在ADPKD傢繫中具有遺傳連鎖關繫,但無統計學意義(P>0.05).②傢繫中患病與不患病者ACE基因型頃率差異不明顯(P>0.05).③傢繫中患病與不患病者男女之間ACE基因型頻率差異不明顯(P>0.05).④傢繫中腎功能不全組與腎功能正常組之間DD型及D等位基因頻率差異有顯著性(P<0.05).結論 ①ACE基因多態性在ADPKD傢繫中不提供基因診斷信息.②ACE基因多態性與人ADPKD的髮病無明顯相關性.③ACE基因多態性與性彆無明顯關繫.④DD型基因型是ADPKD髮生腎功不全的易感因素.
목적 연구인상염색체현성유전성다낭신병(ADPKD)가계여혈관긴장소전환매(ACE)기인다태성적관계.방법 제취기인조DNA,이용취합매련반응--기인다태성분석방법대16개ADPKD가계(포괄환자35인,불환병직계친속30인)ACE기인다태성진행료분석.ADPKD환자중신공능불전자16인,신공능정상자19인.결과 ①유11개가계현시ACE기인다태성재ADPKD가계중구유유전련쇄관계,단무통계학의의(P>0.05).②가계중환병여불환병자ACE기인형경솔차이불명현(P>0.05).③가계중환병여불환병자남녀지간ACE기인형빈솔차이불명현(P>0.05).④가계중신공능불전조여신공능정상조지간DD형급D등위기인빈솔차이유현저성(P<0.05).결론 ①ACE기인다태성재ADPKD가계중불제공기인진단신식.②ACE기인다태성여인ADPKD적발병무명현상관성.③ACE기인다태성여성별무명현관계.④DD형기인형시ADPKD발생신공불전적역감인소.
